别名：DKFZp667I166; 4732427B05; BC066140; DKFZp686E1054; FANCN; FANCN GENE; FLJ21816; OTTMUSP00000025884; PALB2; partner and localizer of BRCA2; RGD1304759; PALB2_HUMAN.
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：人、猪（预测：小鼠、大鼠、牛）
产品应用：IHC-P=1:100-500, IHC- F=1:100-500, ICC=1:100, IF=1:100-500, Flow-Cyt=1μg/测试, ELISA=1:5000-10000
尚未在其他应用中测试。
最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论核心：131kDa
细胞定位：细胞核
性 状：液体
浓度 度：1mg/ml
/>免休原：KLH 人源 PALB2 缀合合成肽：1101-1186/1186
亚 型：IgG
密封方式：Protein A 亲和纯化
缓冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件：4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍：该基因编码一种可能在肿瘤抑制中发挥作用的蛋白质。该蛋白与核灶中的乳腺癌 2 早发蛋白 (BRCA2) 结合并共定位，并可能允许 BRCA2 稳定的核内定位和积累。 BRCA2的重要合作伙伴，促进BRCA2的本地化和稳定性。还启用了 BRCA2 的重组修复和检查点功能。可能通过促进 BRCA2 与核结构的稳定结合来发挥作用，使 BRCA2 逃避蛋白酶体介导的降解的影响。
功能：通过招募 BRCA2 和 RAD51 的能力，在同源重组修复 (HRR) 中发挥关键作用。 DNA 断裂。作为 BRCA1-PALB2-BRCA2 复合物形成的分子支架，该复合物对于同源重组至关重要。强烈刺激 RAD51 的 DNA 链侵入活性，稳定核蛋白丝以抵抗破坏性 BRC3-BRC4 多肽，并帮助 RAD51 克服复制蛋白 A (RPA) 的抑制作用。在功能上与 RAD51AP1 协同促进 RAD51 形成 D 环。 BRCA2的重要合作伙伴，促进BRCA2的本地化和稳定性。还启用了 BRCA2 的重组修复和检查点功能。可能通过促进 BRCA2 与核结构的稳定结合来发挥作用，使 BRCA2 逃避蛋白酶体介导的降解的影响。以高亲和力与 D 环结合，D 环包含单链、双链和分支 DNA 结构。
亚基：同源寡聚体。寡聚化对其在 DNA 断裂处的聚集积累至关重要。含有 BRCA1、BRCA2 和 PALB2 的三聚体复合物的一部分。与 BRCA1 相互作用，这种相互作用对其在 HRR 中的功能至关重要。与 RAD51、BRCA2、RAD51AP1 和 MORF4L1/MRG15 相互作用。
亚细胞位置：细胞核。注意=与 BRCA2 共定位于核灶。
疾病：乳腺癌 (BC) [MIM:114480]：一种起源于乳腺上皮组织的常见恶性肿瘤。乳腺肿瘤可以通过其组织学模式来区分。侵袭性导管癌是迄今为止最常见的类型。乳腺癌在病因学和遗传上具有异质性。家族发生和双侧受累已表明重要的遗传因素。多个基因座的突变可能涉及不同的家族，甚至同一病例。注意=疾病易感性与影响本条目中代表的基因的变异相关。乳腺癌易感性与 PALB2 截短突变密切相关。相反，罕见的错义突变不会强烈影响乳腺癌风险 (PubMed:22241545)。范可尼贫血补充组 N (FANCN) [MIM:610832]：一种影响所有骨髓成分并导致贫血、白细胞减少和血小板减少的疾病。它与心脏、肾脏和四肢畸形、皮肤色素变化以及发生恶性肿瘤的倾向有关。在细胞水平上，它与对 DNA 损伤剂的过敏、染色体不稳定（染色体断裂增加）和有缺陷的 DNA 修复有关。注意=该疾病是由影响本条目中代表的基因的突变引起的。胰腺癌 3 (PNCA3) [MIM:613348]：胰腺恶性肿瘤。肿瘤可起源于胰腺的外分泌和内分泌部分，但其中 95% 的肿瘤由外分泌部分发展而来，包括导管上皮、腺泡细胞、结缔组织和淋巴组织。注意=该疾病是由影响此条目中代表的基因的突变引起的。
相似性：包含 7 个 WD 重复序列。
SWISS：Q86YC2
基因 ID：79728
数据库链接：< br /> Entrez 基因：79728 人类
Entrez 基因：233826 小鼠
Entrez 基因：293452 大鼠
Omim：610355 人类
SwissProt：Q86YC2 人类
SwissProt：Q3U0P1 小鼠
Unigene：444664人类
Unigene：38348小鼠
Unigene：43638大鼠
BRCA1，BRCA2和其他已经确定的易感性基因，只能解释不到一半的乳腺癌已知道遗传性易感特征，芬兰科学家对１１３个有乳腺癌患者的家族进行了研究。他们在３个家族中发现了一种名为ＰＡＬＢ２的基因，这种基因出现缺陷与家族成员患乳腺癌关系PALB2基因与BRCA2基因在DNA修复中发生作用，新发现的突变会严重这一功能。
研究结果表明，PALB2基因出现缺陷使这些家族成员患乳腺癌的危险增加了三倍。 ，这种基因的出现缺陷也使得这些家族的男性成员携带货车的癌症风险增加。
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：人、猪（预测：小鼠、大鼠、牛）
产品应用：IHC-P=1:100-500, IHC- F=1:100-500, ICC=1:100, IF=1:100-500, Flow-Cyt=1μg/测试, ELISA=1:5000-10000
尚未在其他应用中测试。
最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论核心：131kDa
细胞定位：细胞核
性 状：液体
浓度 度：1mg/ml
/>免休原：KLH 人源 PALB2 缀合合成肽：1101-1186/1186
亚 型：IgG
密封方式：Protein A 亲和纯化
缓冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件：4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍：该基因编码一种可能在肿瘤抑制中发挥作用的蛋白质。该蛋白与核灶中的乳腺癌 2 早发蛋白 (BRCA2) 结合并共定位，并可能允许 BRCA2 稳定的核内定位和积累。 BRCA2的重要合作伙伴，促进BRCA2的本地化和稳定性。还启用了 BRCA2 的重组修复和检查点功能。可能通过促进 BRCA2 与核结构的稳定结合来发挥作用，使 BRCA2 逃避蛋白酶体介导的降解的影响。
功能：通过招募 BRCA2 和 RAD51 的能力，在同源重组修复 (HRR) 中发挥关键作用。 DNA 断裂。作为 BRCA1-PALB2-BRCA2 复合物形成的分子支架，该复合物对于同源重组至关重要。强烈刺激 RAD51 的 DNA 链侵入活性，稳定核蛋白丝以抵抗破坏性 BRC3-BRC4 多肽，并帮助 RAD51 克服复制蛋白 A (RPA) 的抑制作用。在功能上与 RAD51AP1 协同促进 RAD51 形成 D 环。 BRCA2的重要合作伙伴，促进BRCA2的本地化和稳定性。还启用了 BRCA2 的重组修复和检查点功能。可能通过促进 BRCA2 与核结构的稳定结合来发挥作用，使 BRCA2 逃避蛋白酶体介导的降解的影响。以高亲和力与 D 环结合，D 环包含单链、双链和分支 DNA 结构。
亚基：同源寡聚体。寡聚化对其在 DNA 断裂处的聚集积累至关重要。含有 BRCA1、BRCA2 和 PALB2 的三聚体复合物的一部分。与 BRCA1 相互作用，这种相互作用对其在 HRR 中的功能至关重要。与 RAD51、BRCA2、RAD51AP1 和 MORF4L1/MRG15 相互作用。
亚细胞位置：细胞核。注意=与 BRCA2 共定位于核灶。
疾病：乳腺癌 (BC) [MIM:114480]：一种起源于乳腺上皮组织的常见恶性肿瘤。乳腺肿瘤可以通过其组织学模式来区分。侵袭性导管癌是迄今为止最常见的类型。乳腺癌在病因学和遗传上具有异质性。家族发生和双侧受累已表明重要的遗传因素。多个基因座的突变可能涉及不同的家族，甚至同一病例。注意=疾病易感性与影响本条目中代表的基因的变异相关。乳腺癌易感性与 PALB2 截短突变密切相关。相反，罕见的错义突变不会强烈影响乳腺癌风险 (PubMed:22241545)。范可尼贫血补充组 N (FANCN) [MIM:610832]：一种影响所有骨髓成分并导致贫血、白细胞减少和血小板减少的疾病。它与心脏、肾脏和四肢畸形、皮肤色素变化以及发生恶性肿瘤的倾向有关。在细胞水平上，它与对 DNA 损伤剂的过敏、染色体不稳定（染色体断裂增加）和有缺陷的 DNA 修复有关。注意=该疾病是由影响本条目中代表的基因的突变引起的。胰腺癌 3 (PNCA3) [MIM:613348]：胰腺恶性肿瘤。肿瘤可起源于胰腺的外分泌和内分泌部分，但其中 95% 的肿瘤由外分泌部分发展而来，包括导管上皮、腺泡细胞、结缔组织和淋巴组织。注意=该疾病是由影响此条目中代表的基因的突变引起的。
相似性：包含 7 个 WD 重复序列。
SWISS：Q86YC2
基因 ID：79728
数据库链接：< br /> Entrez 基因：79728 人类
Entrez 基因：233826 小鼠
Entrez 基因：293452 大鼠
Omim：610355 人类
SwissProt：Q86YC2 人类
SwissProt：Q3U0P1 小鼠
Unigene：444664人类
Unigene：38348小鼠
Unigene：43638大鼠
BRCA1，BRCA2和其他已经确定的易感性基因，只能解释不到一半的乳腺癌已知道遗传性易感特征，芬兰科学家对１１３个有乳腺癌患者的家族进行了研究。他们在３个家族中发现了一种名为ＰＡＬＢ２的基因，这种基因出现缺陷与家族成员患乳腺癌关系PALB2基因与BRCA2基因在DNA修复中发生作用，新发现的突变会严重这一功能。
研究结果表明，PALB2基因出现缺陷使这些家族成员患乳腺癌的危险增加了三倍。 ，这种基因的出现缺陷也使得这些家族的男性成员携带货车的癌症风险增加。
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