别名：NR0B1 / Dax1; AHC; AHCH; AHX; DAX 1; DAX-1; DAX1; Dosage sensitive sex reversal; DSS; DSS AHC critical region on the X chromosome protein 1; DSS-AHC critical region on the X chromosome protein 1; GTD; HHG; Nr0b1; NR0B1_HUMAN; NROB1; Nuclear hormone receptor; Nuclear receptor 0B1; Nuclear receptor DAX 1; Nuclear receptor DAX-1; Nuclear receptor DAX1; Nuclear receptor subfamily 0 group B member 1; SRXY2.
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：(预测:人,小鼠,大鼠,鸡,猪,牛,马,兔,羊)
产品应用：WB=1 :500-2000, IHC-P=1:100-500, IHC-F=1:100-500, ICC=1:100-500, IF=1:100-500, ELISA=1:5000-10000
尚未在其他应用中进行测试。
最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论分子：52kDa
细胞定位：细胞核细胞浆
性 状：液体
浓 度：1mg/ml
免疫原：KLH缀合人源合成肽NR0B1: 331-430/470
亚 型：IgG
密封方式：亲和纯化by Protein A
缓冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件：4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍：先天性肾上腺发育不全 (AHC) 是一种 X 连锁疾病，其特征是原发性肾上腺皮质功能不全。如果不治疗，这种疾病是致命的，会导致婴儿早期肾上腺功能不全，其特点是糖皮质激素、盐皮质激素和雄激素的血清浓度低，并且对 ACTH 没有反应。 AHC 已被定位到染色体 Xp21，位于与性别决定、DSS（用于剂量敏感的性逆转）有关的 X 连锁位点相同或接近的位置。与 DSS 和 AHC 相对应的基因（X 染色体上的 DSS-AHC 关键区域，称为 DAX-1，基因 1）已被克隆，并显示在 AHC 缺失患者中被删除，而在 AHC 非删除患者中发生突变。 DAX-1 编码蛋白 DAX-1 的羧基末端 250 个氨基酸与核激素受体超家族成员的配体结合结构域表现出大约 50% 的连续相似性，而氨基末端结构域包含推定的 DNA-结合基序。 DAX-1 与视黄酸反应元件结合并下调视黄酸受体介导的转录激活。
功能：孤儿核受体。下丘脑-垂体-肾上腺-性腺轴发育所需级联的组成部分。作为共调节蛋白，通过异二聚体相互作用抑制其他核受体的转录活性。还可能在胚胎发育和胚胎干细胞多能性的维持中发挥作用。
亚基：同二聚体。与 NR5A1、NR5A2、NR0B2 和 COPS2 相互作用。
亚细胞位置：细胞核。细胞质。在细胞质和细胞核之间穿梭。同二聚体存在于细胞质和细胞核中。
疾病：NR0B1 缺陷是 X 连锁先天性肾上腺发育不全 (XL-AHC) [MIM:300200] 的原因；也称为 X 连锁阿狄森氏病 (AHX)。 XL-AHC 是一种肾上腺发育障碍，会导致严重的激素缺乏，如果不治疗的话会致命。其特征是肾上腺皮质永久性区域的缺失和腺体的结构紊乱。低促性腺激素性性腺功能减退症 (HHG) 经常与这种疾病相关。 HHG 是一种由性腺功能异常下降引起或以性腺功能异常下降为特征的疾病，伴有生长和性发育迟缓。
NR0B1 缺陷是 46,XY 性逆转 2 型 (SRXY2) [MIM:300018] 的原因。这是一种以在正常 46,XY 核型存在的情况下男性向女性性别逆转为特征的疾病。注：具有部分 X 染色体短臂重复和完整 SRY 基因的 XY 个体发育为雌性。这些个体中的单个 X 染色体不会发生 X 染色体失活；因此，这些个体可能在重复区域携带 2 个活跃的基因拷贝，包括 NR0B1 基因。缺失该区域的个体发育为男性。因此，剂量敏感的性逆转区域内的基因对于睾丸发育不是必需的，但当以双倍剂量存在时，会干扰睾丸形成。
相似之处：属于核激素受体家族。 NR0亚科。
瑞士：P51843
基因ID：190
数据库链接：
Entrez基因：450140黑猩猩
Entrez基因：190人类
Entrez基因： 11614 小鼠
Omim: 300473 人类
SwissProt: Q9BG97 黑猩猩
SwissProt: P51843 人类
SwissProt: Q61066 小鼠
Unigene: 268490 人类
Unigene: 5180 小鼠
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：(预测:人,小鼠,大鼠,鸡,猪,牛,马,兔,羊)
产品应用：WB=1 :500-2000, IHC-P=1:100-500, IHC-F=1:100-500, ICC=1:100-500, IF=1:100-500, ELISA=1:5000-10000
尚未在其他应用中进行测试。
最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论分子：52kDa
细胞定位：细胞核细胞浆
性 状：液体
浓 度：1mg/ml
免疫原：KLH缀合人源合成肽NR0B1: 331-430/470
亚 型：IgG
密封方式：亲和纯化by Protein A
缓冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件：4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍：先天性肾上腺发育不全 (AHC) 是一种 X 连锁疾病，其特征是原发性肾上腺皮质功能不全。如果不治疗，这种疾病是致命的，会导致婴儿早期肾上腺功能不全，其特点是糖皮质激素、盐皮质激素和雄激素的血清浓度低，并且对 ACTH 没有反应。 AHC 已被定位到染色体 Xp21，位于与性别决定、DSS（用于剂量敏感的性逆转）有关的 X 连锁位点相同或接近的位置。与 DSS 和 AHC 相对应的基因（X 染色体上的 DSS-AHC 关键区域，称为 DAX-1，基因 1）已被克隆，并显示在 AHC 缺失患者中被删除，而在 AHC 非删除患者中发生突变。 DAX-1 编码蛋白 DAX-1 的羧基末端 250 个氨基酸与核激素受体超家族成员的配体结合结构域表现出大约 50% 的连续相似性，而氨基末端结构域包含推定的 DNA-结合基序。 DAX-1 与视黄酸反应元件结合并下调视黄酸受体介导的转录激活。
功能：孤儿核受体。下丘脑-垂体-肾上腺-性腺轴发育所需级联的组成部分。作为共调节蛋白，通过异二聚体相互作用抑制其他核受体的转录活性。还可能在胚胎发育和胚胎干细胞多能性的维持中发挥作用。
亚基：同二聚体。与 NR5A1、NR5A2、NR0B2 和 COPS2 相互作用。
亚细胞位置：细胞核。细胞质。在细胞质和细胞核之间穿梭。同二聚体存在于细胞质和细胞核中。
疾病：NR0B1 缺陷是 X 连锁先天性肾上腺发育不全 (XL-AHC) [MIM:300200] 的原因；也称为 X 连锁阿狄森氏病 (AHX)。 XL-AHC 是一种肾上腺发育障碍，会导致严重的激素缺乏，如果不治疗的话会致命。其特征是肾上腺皮质永久性区域的缺失和腺体的结构紊乱。低促性腺激素性性腺功能减退症 (HHG) 经常与这种疾病相关。 HHG 是一种由性腺功能异常下降引起或以性腺功能异常下降为特征的疾病，伴有生长和性发育迟缓。
NR0B1 缺陷是 46,XY 性逆转 2 型 (SRXY2) [MIM:300018] 的原因。这是一种以在正常 46,XY 核型存在的情况下男性向女性性别逆转为特征的疾病。注：具有部分 X 染色体短臂重复和完整 SRY 基因的 XY 个体发育为雌性。这些个体中的单个 X 染色体不会发生 X 染色体失活；因此，这些个体可能在重复区域携带 2 个活跃的基因拷贝，包括 NR0B1 基因。缺失该区域的个体发育为男性。因此，剂量敏感的性逆转区域内的基因对于睾丸发育不是必需的，但当以双倍剂量存在时，会干扰睾丸形成。
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Entrez基因：450140黑猩猩
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Entrez基因： 11614 小鼠
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SwissProt: P51843 人类
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