别名：ATD4; JBTS11; Nbla10696; NPHP12; Putative protein product of Nbla10696; Tetratricopeptide repeat protein 21B; THM1; TPR repeat protein 21B; TT21B_HUMAN; Ttc21b.
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：大鼠（预测：人、小鼠、狗、猪、牛、马、兔、羊）
产品应用：IHC-P= 1:100-500、IHC-F=1:100-500、ICC=1:100-500、IF=1:100-500、ELISA=1:5000-10000
尚未在其他应用中进行测试。
最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论基线：150kDa
细胞定位：细胞浆
性 状：液体
浓度 度：1mg/ ml
免休原：KLH 缀合合成肽，源自人 TTC21B: 1221-1316/1316
亚 型：IgG
充气方法：Protein A 亲和纯化
缓冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件：4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍：该基因编码 TTC21 家族的成员，包含多个四肽重复 (TPR) 结构域。该蛋白定位于纤毛轴丝，可能在纤毛逆行鞭毛内运输中发挥作用。该基因的突变与各种纤毛病、肾痨 12 和窒息性胸廓营养不良 4 相关。[由 RefSeq 提供，2011 年 10 月]
功能：可能负向调节 SHH 信号转导，并可能在纤毛逆行鞭毛内运输中发挥作用.
亚细胞位置：细胞质。
疾病：注意=纤毛功能障碍会导致一系列疾病，统称为纤毛病。重叠的临床特征包括视网膜变性、肾囊性病变、骨骼异常、各种器官纤维化以及中枢和周围神经系统的一系列复杂的解剖和功能缺陷。纤毛病的疾病范围包括 Meckel-Gruber 综合征、Bardet-Biedl 综合征、Joubert 综合征、肾病、Senior-Loken 综合征和 Jeune 窒息性胸廓营养不良等。 TTC21B 与多种纤毛病有因果关系，并且还充当整个纤毛病谱系的修饰基因。 TTC21B 突变与其他纤毛病致病基因的突变相互作用，并导致疾病的表现和严重程度。 TTC21B 缺陷是导致 12 型肾痨 (NPHP12) [MIM:613820] 的原因。 NPHP12 是一种常染色体隐性遗传疾病，可导致终末期肾病。它是一种进行性肾小管间质性肾病，其组织学特征为肾小管改变，基底膜增厚、间质纤维化，晚期出现髓质囊肿。一些患者表现出肾外特征，包括视网膜、骨骼和中枢神经系统缺陷。 TTC21B 缺陷是导致 4 型窒息性胸廓营养不良 (ATD4) [MIM:613819] 的原因。 ATD4 是一种常染色体隐性遗传性软骨发育不良，其特征是胸廓严重狭窄、四肢短小和多指畸形。它经常导致婴儿期因呼吸功能不全而死亡。视网膜变性、囊性肾病和肝病可能存在于童年期幸存的受影响个体中。 TTC21B 缺陷可能是 Bardet-Biedl 综合征 (BBS) [MIM:209900] 的原因。一种综合征，其特征通常为严重的色素性视网膜病变、早发性肥胖、多指畸形、生殖器发育不全、肾畸形和智力低下。次要特征包括糖尿病、高血压和先天性心脏病。 Bardet-Biedl 综合征遗传是常染色体隐性遗传，但某些形式的疾病的临床表现可能需要三个突变等位基因（一个基因座两个，第二个基因座三个）。 TTC21B 缺陷可能是 Joubert 综合征 (JBTS) [MIM:213300] 的原因。一种表现为小脑性共济失调、动眼神经失用、肌张力减退、新生儿呼吸异常和精神运动迟缓的疾病。神经放射学上，其特征为小脑蚓部发育不全/发育不全、小脑上脚增厚和重新定向、脚间窝异常大，在横轴切片上呈现臼齿状（臼齿征）。其他可变特征包括视网膜营养不良和肾脏疾病。
相似性：属于TTC21家族。
包含19个TPR重复序列。
SWISS：Q7Z4L5
基因ID：79809
数据库链接：
Entrez基因： 79809 人类
Omim：612014 人类
SwissProt：Q7Z4L5 人类
Unigene：310672 人类
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：大鼠（预测：人、小鼠、狗、猪、牛、马、兔、羊）
产品应用：IHC-P= 1:100-500、IHC-F=1:100-500、ICC=1:100-500、IF=1:100-500、ELISA=1:5000-10000
尚未在其他应用中进行测试。
最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论基线：150kDa
细胞定位：细胞浆
性 状：液体
浓度 度：1mg/ ml
免休原：KLH 缀合合成肽，源自人 TTC21B: 1221-1316/1316
亚 型：IgG
充气方法：Protein A 亲和纯化
缓冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件：4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍：该基因编码 TTC21 家族的成员，包含多个四肽重复 (TPR) 结构域。该蛋白定位于纤毛轴丝，可能在纤毛逆行鞭毛内运输中发挥作用。该基因的突变与各种纤毛病、肾痨 12 和窒息性胸廓营养不良 4 相关。[由 RefSeq 提供，2011 年 10 月]
功能：可能负向调节 SHH 信号转导，并可能在纤毛逆行鞭毛内运输中发挥作用.
亚细胞位置：细胞质。
疾病：注意=纤毛功能障碍会导致一系列疾病，统称为纤毛病。重叠的临床特征包括视网膜变性、肾囊性病变、骨骼异常、各种器官纤维化以及中枢和周围神经系统的一系列复杂的解剖和功能缺陷。纤毛病的疾病范围包括 Meckel-Gruber 综合征、Bardet-Biedl 综合征、Joubert 综合征、肾病、Senior-Loken 综合征和 Jeune 窒息性胸廓营养不良等。 TTC21B 与多种纤毛病有因果关系，并且还充当整个纤毛病谱系的修饰基因。 TTC21B 突变与其他纤毛病致病基因的突变相互作用，并导致疾病的表现和严重程度。 TTC21B 缺陷是导致 12 型肾痨 (NPHP12) [MIM:613820] 的原因。 NPHP12 是一种常染色体隐性遗传疾病，可导致终末期肾病。它是一种进行性肾小管间质性肾病，其组织学特征为肾小管改变，基底膜增厚、间质纤维化，晚期出现髓质囊肿。一些患者表现出肾外特征，包括视网膜、骨骼和中枢神经系统缺陷。 TTC21B 缺陷是导致 4 型窒息性胸廓营养不良 (ATD4) [MIM:613819] 的原因。 ATD4 是一种常染色体隐性遗传性软骨发育不良，其特征是胸廓严重狭窄、四肢短小和多指畸形。它经常导致婴儿期因呼吸功能不全而死亡。视网膜变性、囊性肾病和肝病可能存在于童年期幸存的受影响个体中。 TTC21B 缺陷可能是 Bardet-Biedl 综合征 (BBS) [MIM:209900] 的原因。一种综合征，其特征通常为严重的色素性视网膜病变、早发性肥胖、多指畸形、生殖器发育不全、肾畸形和智力低下。次要特征包括糖尿病、高血压和先天性心脏病。 Bardet-Biedl 综合征遗传是常染色体隐性遗传，但某些形式的疾病的临床表现可能需要三个突变等位基因（一个基因座两个，第二个基因座三个）。 TTC21B 缺陷可能是 Joubert 综合征 (JBTS) [MIM:213300] 的原因。一种表现为小脑性共济失调、动眼神经失用、肌张力减退、新生儿呼吸异常和精神运动迟缓的疾病。神经放射学上，其特征为小脑蚓部发育不全/发育不全、小脑上脚增厚和重新定向、脚间窝异常大，在横轴切片上呈现臼齿状（臼齿征）。其他可变特征包括视网膜营养不良和肾脏疾病。
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