别名：Alpha tropomyosin 3;
Alpha tropomyosin slow skeletal;
CFTD;
Cytoskeletal tropomyosin TM30;
FLJ41118;
gamma TM;
Gamma tropomyosin;
Gamma-tropomyosin;
Heat stable cytoskeletal protein 30 kDa;
hscp30;
hTM30nm;
hTM5;
hTMnm;
MGC102590;
MGC14582;
MGC3261;
MGC72094;
NEM1;
OK/SW-cl.5;
OTTHUMP00000034019;
OTTHUMP00000034171;
OTTHUMP00000034172;
TM 5;
TM-5;
TM3;
TM30;
TM30nm;
TM5;
Tm5NM;
Tpm 5;
TPM3;
TPM3/NTRK1 FUSION GENE, INCLUDED;
TPM3_HUMAN;
Tpm5;
TPMsk3;
TRK;
TRK ONCOGENE, INCLUDED;
Trop 5;
Tropomyosin 3;
Tropomyosin 3 gamma;
Tropomyosin 5;
Tropomyosin alpha 3 chain;
Tropomyosin alpha-3 chain;
Tropomyosin gamma;
Tropomyosin-3;
Tropomyosin-5.
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：(预测:人,小鼠,大鼠,鸡,狗,猪,牛,马)
产品应用：IHC-P=1 :100-500, IHC-F=1:100-500, ICC=1:100-500, IF=1:100-500, ELISA=1:5000-10000
尚未在其他应用中测试。< br />最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论基线：33kDa
细胞定位：细胞浆
性 状：液体
浓 度：1mg/ml
免休原：KLH 人原肌球蛋白 3 缀合合成肽：201-285/285
亚 型：IgG
密封方式：Protein A 亲和纯化
缓冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件：4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍：该基因编码肌动蛋白结合蛋白原肌球蛋白家族的成员。原肌球蛋白是卷曲螺旋蛋白的二聚体，为肌动蛋白丝提供稳定性并调节其他肌动蛋白结合蛋白的进入。该基因的突变会导致常染色体显性线状肌病和其他肌肉疾病。该基因座参与与其他基因座的易位，包括间变性淋巴瘤受体酪氨酸激酶 (ALK) 和神经营养性酪氨酸激酶受体 1 型 (NTRK1)，从而导致作为癌基因的融合蛋白的形成。该基因在不同染色体上有许多假基因。选择性剪接导致多种转录变体。 [RefSeq 提供，2013 年 5 月]
功能：与肌肉和非肌肉细胞中的肌动蛋白丝结合。与肌钙蛋白复合物相关，在脊椎动物横纹肌收缩的钙依赖性调节中发挥核心作用。平滑肌收缩是通过与卡尔德斯蒙相互作用来调节的。在非肌肉细胞中，参与稳定细胞骨架肌动蛋白丝。
亚细胞位置：细胞质 > 细胞骨架。
疾病：TPM3 缺陷是 1 型线状肌病 (NEM1) [MIM:609284] 的原因。一种具有常染色体显性或隐性遗传的线状肌病。线状肌病是一种肌肉疾病，其特征是不同严重程度和发作的肌无力，以及组织学检查中肌纤维异常的线状或棒状结构。常染色体显性遗传线状肌病 1 型的特点是中度表型，发病于出生至 20 岁初期。无力是弥漫性和对称性的，进展缓慢，成年后通常需要轮椅。常染色体隐性遗传形式在出生时发病，伴有中度至重度肌张力低下和弥漫性无力。在最严重的情况下，可能会在两年内死亡。不太严重的病例会延迟主要运动里程碑，这些患者可以行走，但通常在 10 年前需要轮椅。
TPM3 缺陷是甲状腺乳头状癌 (TPC) [MIM:188550] 的一个原因。 TPC 是一种常见的甲状腺肿瘤，通常是由正常甲状腺组织产生的不规则、实性或囊性肿块。乳头状癌是一种恶性肿瘤，其特征是形成大量、不规则、手指状的纤维基质突出物，其表面覆盖有肿瘤性上皮细胞的表面层。注=在甲状腺乳头状癌中发现了涉及 TPM3 的染色体畸变。与 NTRK1 重排，通过将 TPM3 亚型 2 的氨基端融合到 NTRK1 的 3' 端，生成 TRK 融合转录本。
相似性：属于原肌球蛋白家族。
SWISS:P06753
基因ID：7170
数据库链接：
Entrez 基因：7170 人类
Entrez 基因：59069 小鼠
Entrez 基因：414388 猪
Entrez 基因：117557 大鼠
/> Omim：191030 人类
SwissProt：P06753 人类
SwissProt：P21107 小鼠
SwissProt：A1XQV4 猪
SwissProt：Q63610 大鼠
Unigene：535581 人类
Unigene: 644306 人类
Unigene: 654421 人类
Unigene: 240839 小鼠
Unigene: 421791 小鼠
Unigene: 37575 大鼠
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：(预测:人,小鼠,大鼠,鸡,狗,猪,牛,马)
产品应用：IHC-P=1 :100-500, IHC-F=1:100-500, ICC=1:100-500, IF=1:100-500, ELISA=1:5000-10000
尚未在其他应用中测试。< br />最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论基线：33kDa
细胞定位：细胞浆
性 状：液体
浓 度：1mg/ml
免休原：KLH 人原肌球蛋白 3 缀合合成肽：201-285/285
亚 型：IgG
密封方式：Protein A 亲和纯化
缓冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件：4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍：该基因编码肌动蛋白结合蛋白原肌球蛋白家族的成员。原肌球蛋白是卷曲螺旋蛋白的二聚体，为肌动蛋白丝提供稳定性并调节其他肌动蛋白结合蛋白的进入。该基因的突变会导致常染色体显性线状肌病和其他肌肉疾病。该基因座参与与其他基因座的易位，包括间变性淋巴瘤受体酪氨酸激酶 (ALK) 和神经营养性酪氨酸激酶受体 1 型 (NTRK1)，从而导致作为癌基因的融合蛋白的形成。该基因在不同染色体上有许多假基因。选择性剪接导致多种转录变体。 [RefSeq 提供，2013 年 5 月]
功能：与肌肉和非肌肉细胞中的肌动蛋白丝结合。与肌钙蛋白复合物相关，在脊椎动物横纹肌收缩的钙依赖性调节中发挥核心作用。平滑肌收缩是通过与卡尔德斯蒙相互作用来调节的。在非肌肉细胞中，参与稳定细胞骨架肌动蛋白丝。
亚细胞位置：细胞质 > 细胞骨架。
疾病：TPM3 缺陷是 1 型线状肌病 (NEM1) [MIM:609284] 的原因。一种具有常染色体显性或隐性遗传的线状肌病。线状肌病是一种肌肉疾病，其特征是不同严重程度和发作的肌无力，以及组织学检查中肌纤维异常的线状或棒状结构。常染色体显性遗传线状肌病 1 型的特点是中度表型，发病于出生至 20 岁初期。无力是弥漫性和对称性的，进展缓慢，成年后通常需要轮椅。常染色体隐性遗传形式在出生时发病，伴有中度至重度肌张力低下和弥漫性无力。在最严重的情况下，可能会在两年内死亡。不太严重的病例会延迟主要运动里程碑，这些患者可以行走，但通常在 10 年前需要轮椅。
TPM3 缺陷是甲状腺乳头状癌 (TPC) [MIM:188550] 的一个原因。 TPC 是一种常见的甲状腺肿瘤，通常是由正常甲状腺组织产生的不规则、实性或囊性肿块。乳头状癌是一种恶性肿瘤，其特征是形成大量、不规则、手指状的纤维基质突出物，其表面覆盖有肿瘤性上皮细胞的表面层。注=在甲状腺乳头状癌中发现了涉及 TPM3 的染色体畸变。与 NTRK1 重排，通过将 TPM3 亚型 2 的氨基端融合到 NTRK1 的 3' 端，生成 TRK 融合转录本。
相似性：属于原肌球蛋白家族。
SWISS:P06753
基因ID：7170
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Entrez 基因：7170 人类
Entrez 基因：59069 小鼠
Entrez 基因：414388 猪
Entrez 基因：117557 大鼠
/> Omim：191030 人类
SwissProt：P06753 人类
SwissProt：P21107 小鼠
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