别名：JBTS6;
Meckel syndrome type 3 protein;
MKS3;
TMEM67;
Transmembrane protein 67.
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：人类（预测：小鼠、大鼠、牛、马、兔、羊）
产品应用：WB=1:500-2000, ELISA=1:5000-10000
尚未在其他应用中进行测试。
最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论模型：112kDa
细胞定位：细胞膜
性 状：液体
浓 度：1mg/ml
免休原：KLH缀合合成肽源自人TMEM67/Meckelin: 601-700/995
亚 型：IgG
封装方法：Protein A亲和纯化
缓冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件：发货于4℃。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍：该基因编码的蛋白质定位于初级纤毛和质膜。该基因在中心粒迁移到顶膜和初级纤毛的形成中发挥作用。已发现该基因编码不同亚型的多种转录变体。该基因的缺陷是导致 3 型梅克尔综合征 (MKS3) 和 6 型朱伯特综合征 (JBTS6) 的原因。 [RefSeq 提供，2008 年 11 月]
功能：纤毛结构和功能所必需的。类构造复合体的一部分，是组织特异性纤毛发生所必需的，并且可以通过相似性调节纤毛膜的组成。参与纤毛发生早期中心体迁移至顶端细胞表面。通过控制中心体复制参与纤毛长度和适当数量的调节。细胞分支形态所需。对于表面活性剂蛋白 C (SFTPC) 的内质网相关降解 (ERAD) 至关重要。
亚基：类似构造杂岩（也称为B9杂岩）的一部分。与 DNAJB9、DNAJC10 和突变的 SFTPC 相互作用。在细胞极性的早期建立过程中与 SYNE2 相互作用。与 FLNA 相互作用（通过 C 端）。
亚细胞位置：细胞膜；多通膜蛋白
组织特异性：在成人和胎儿组织中广泛表达。在脊髓中表达水平较高。
疾病：Bardet-Biedl 综合征 (BBS) [MIM:209900]：一种综合征，其特征通常为严重的色素性视网膜病变、早发性肥胖、多指畸形、生殖器功能减退、肾畸形和智力低下。次要特征包括糖尿病、高血压和先天性心脏病。 Bardet-Biedl 综合征遗传为常染色体隐性遗传，但某些形式的疾病的临床表现可能需要三个突变等位基因（两个在一个基因座，第三个在第二个基因座）。
注：代表的基因该条目可以充当疾病调节剂。 TMEM67 变异可能会影响其他基因有致病突变的患者的 Bardet-Biedl 综合征的表达。在 Bardet-Biedl 综合征 14 患者中发现了编码具有 2 个顺式变化的蛋白质的 TMEM67 基因中的复杂突变的杂合性，以及 CEP290 基因的截短突变的纯合性。
COACH 综合征 (COACHS) ) [MIM:216360]：一种以智力低下、小脑发育不全所致共济失调和肝纤维化为特征的疾病。患者出现臼齿征，这是一种中脑-后脑畸形，是朱伯特综合征和相关疾病的特征。其他特征，例如缺损和肾囊肿，可能会有所不同。
注意：该疾病是由影响本条目中代表的基因的突变引起的。 Ref.15 Ref.18
肾结核 11 (NPHP11) [MIM:613550]：一种以肾结核与肝纤维化相关为特征的疾病。肾痨是一种进行性肾小管间质性肾病，其组织学特征为肾小管改变，基底膜增厚、间质纤维化，晚期出现髓样囊肿。典型的临床特征是慢性肾功能衰竭、贫血、多尿、烦渴、尿少和生长迟缓。经常与肾外症状，特别是眼部病变相关。
注意：该疾病是由影响本条目中代表的基因的突变引起的。
SWISS：Q5HYA8
基因 ID：91147
数据库链接：
Entrez 基因：91147 人类
Entrez 基因：329795 小鼠
Entrez 基因：313067 大鼠
Omim：609884 人类
SwissProt：Q5HYA8 人类
SwissProt：Q8BR76 鼠标
SwissProt：POC152 大鼠
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：人类（预测：小鼠、大鼠、牛、马、兔、羊）
产品应用：WB=1:500-2000, ELISA=1:5000-10000
尚未在其他应用中进行测试。
最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论模型：112kDa
细胞定位：细胞膜
性 状：液体
浓 度：1mg/ml
免休原：KLH缀合合成肽源自人TMEM67/Meckelin: 601-700/995
亚 型：IgG
封装方法：Protein A亲和纯化
缓冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件：发货于4℃。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍：该基因编码的蛋白质定位于初级纤毛和质膜。该基因在中心粒迁移到顶膜和初级纤毛的形成中发挥作用。已发现该基因编码不同亚型的多种转录变体。该基因的缺陷是导致 3 型梅克尔综合征 (MKS3) 和 6 型朱伯特综合征 (JBTS6) 的原因。 [RefSeq 提供，2008 年 11 月]
功能：纤毛结构和功能所必需的。类构造复合体的一部分，是组织特异性纤毛发生所必需的，并且可以通过相似性调节纤毛膜的组成。参与纤毛发生早期中心体迁移至顶端细胞表面。通过控制中心体复制参与纤毛长度和适当数量的调节。细胞分支形态所需。对于表面活性剂蛋白 C (SFTPC) 的内质网相关降解 (ERAD) 至关重要。
亚基：类似构造杂岩（也称为B9杂岩）的一部分。与 DNAJB9、DNAJC10 和突变的 SFTPC 相互作用。在细胞极性的早期建立过程中与 SYNE2 相互作用。与 FLNA 相互作用（通过 C 端）。
亚细胞位置：细胞膜；多通膜蛋白
组织特异性：在成人和胎儿组织中广泛表达。在脊髓中表达水平较高。
疾病：Bardet-Biedl 综合征 (BBS) [MIM:209900]：一种综合征，其特征通常为严重的色素性视网膜病变、早发性肥胖、多指畸形、生殖器功能减退、肾畸形和智力低下。次要特征包括糖尿病、高血压和先天性心脏病。 Bardet-Biedl 综合征遗传为常染色体隐性遗传，但某些形式的疾病的临床表现可能需要三个突变等位基因（两个在一个基因座，第三个在第二个基因座）。
注：代表的基因该条目可以充当疾病调节剂。 TMEM67 变异可能会影响其他基因有致病突变的患者的 Bardet-Biedl 综合征的表达。在 Bardet-Biedl 综合征 14 患者中发现了编码具有 2 个顺式变化的蛋白质的 TMEM67 基因中的复杂突变的杂合性，以及 CEP290 基因的截短突变的纯合性。
COACH 综合征 (COACHS) ) [MIM:216360]：一种以智力低下、小脑发育不全所致共济失调和肝纤维化为特征的疾病。患者出现臼齿征，这是一种中脑-后脑畸形，是朱伯特综合征和相关疾病的特征。其他特征，例如缺损和肾囊肿，可能会有所不同。
注意：该疾病是由影响本条目中代表的基因的突变引起的。 Ref.15 Ref.18
肾结核 11 (NPHP11) [MIM:613550]：一种以肾结核与肝纤维化相关为特征的疾病。肾痨是一种进行性肾小管间质性肾病，其组织学特征为肾小管改变，基底膜增厚、间质纤维化，晚期出现髓样囊肿。典型的临床特征是慢性肾功能衰竭、贫血、多尿、烦渴、尿少和生长迟缓。经常与肾外症状，特别是眼部病变相关。
注意：该疾病是由影响本条目中代表的基因的突变引起的。
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SwissProt：Q8BR76 鼠标
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