别名：Niemann Pick C1; Niemann Pick C1 protein precursor; Niemann Pick disease, type C1; Niemann-Pick C1 protein; NPC; NPC1; NPC1_HUMAN.
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：小鼠（预测：人、大鼠、鸡、猪、几内亚猪）
产品应用：WB=1:500-2000, IHC- P=1:100-500, IHC-F=1:100-500, ICC=1:100-500, IF=1:100-500, ELISA=1:5000-10000
尚未在其他试验中测试
最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论基线：138kDa
细胞定位：细胞浆 细胞膜
性 状：液体
浓 度：1mg/ml
免休原：KLH 缀合合成肽，源自 mo NPC1/Niemann Pick C1: 1181-1278/1287
亚 型：IgG
封装方法：Protein A 亲和纯化
缓冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件：4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍：该基因编码一种大蛋白，存在于内体和溶酶体的限制膜中，并通过胆固醇与其 N 末端结构域的结合来介导细胞内胆固醇运输。预计它在内体腔内具有一个细胞质 C 末端、13 个跨膜结构域和 3 个大环 - 最后一个环位于 N 末端。这种蛋白质将低密度脂蛋白转运到晚期内体/溶酶体区室，在那里它们被水解并作为游离胆固醇释放。该基因的缺陷会导致 Niemann-Pick C 型疾病，这是一种罕见的常染色体隐性神经退行性疾病，其特征是晚期内体/溶酶体区室中胆固醇和鞘糖脂过度积累。[由 RefSeq 提供，2009 年 8 月]。
功能：参与胆固醇的细胞内运输。可能在神经胶质细胞的囊泡运输中发挥作用，这一过程对于维持神经末梢的结构和功能完整性可能至关重要。
亚基：与 TMEM97 相互作用。
亚细胞位置：晚期内体膜；多次通过膜蛋白。溶酶体膜；多通道膜蛋白。
翻译后修饰：糖基化。
疾病：NPC1 缺陷是 C1 型尼曼-匹克病 (NPC1) [MIM:257220] 的原因。一种影响内脏和中枢神经系统的溶酶体贮积症。这是由于低密度脂蛋白衍生胆固醇的细胞内加工和运输缺陷所致。它导致胆固醇在溶酶体中积聚，并延迟诱导胆固醇稳态反应。 C1 型尼曼-匹克病具有高度可变的临床表型。临床特征包括不同程度的肝脾肿大和严重的进行性神经功能障碍，例如共济失调、肌张力障碍和痴呆。发病年龄可以从婴儿期到成年晚期不等。在新斯科舍省血统的人群中发现了 C1 型尼曼-匹克病的等位基因变异。患有新斯科舍临床变异的患者受到的影响较轻。
相似性：属于修补家族。包含 1 个 SSD（甾醇感应）结构域。
SWISS:O15118
基因 ID:4864< br />数据库链接：
Entrez 基因：4864 人类
Entrez 基因：18145 小鼠
Entrez 基因：266732 大鼠
Omim：607623 人类
SwissProt：O15118 人类< br /> SwissProt: O35604 Mouse
Unigene: 464779 Human
Unigene: 715623 Human
Unigene: 3484 Mouse
尼曼匹克病-神经磷沉积确实，主要是由于磷脂酶（鞘磷脂酶）缺乏导入，神经磷脂酶（鞘磷脂酶）缺乏致鞘神经磷脂障碍。导致夜间蓄积在单核巨噬细胞系统内部，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变神经鞘磷脂是由N-热塑性鞘磷脂与一小部分的磷酸胆硷（磷酸胆碱）在C1、部分连接而成，神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等。在细胞活化过程中被巨噬细胞缺失，神经磷脂酶缺失后，全身神经鞘磷脂缺失，神经磷脂在单核-巨噬细胞系统和神经组织中。
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：小鼠（预测：人、大鼠、鸡、猪、几内亚猪）
产品应用：WB=1:500-2000, IHC- P=1:100-500, IHC-F=1:100-500, ICC=1:100-500, IF=1:100-500, ELISA=1:5000-10000
尚未在其他试验中测试
最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论基线：138kDa
细胞定位：细胞浆 细胞膜
性 状：液体
浓 度：1mg/ml
免休原：KLH 缀合合成肽，源自 mo NPC1/Niemann Pick C1: 1181-1278/1287
亚 型：IgG
封装方法：Protein A 亲和纯化
缓冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件：4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍：该基因编码一种大蛋白，存在于内体和溶酶体的限制膜中，并通过胆固醇与其 N 末端结构域的结合来介导细胞内胆固醇运输。预计它在内体腔内具有一个细胞质 C 末端、13 个跨膜结构域和 3 个大环 - 最后一个环位于 N 末端。这种蛋白质将低密度脂蛋白转运到晚期内体/溶酶体区室，在那里它们被水解并作为游离胆固醇释放。该基因的缺陷会导致 Niemann-Pick C 型疾病，这是一种罕见的常染色体隐性神经退行性疾病，其特征是晚期内体/溶酶体区室中胆固醇和鞘糖脂过度积累。[由 RefSeq 提供，2009 年 8 月]。
功能：参与胆固醇的细胞内运输。可能在神经胶质细胞的囊泡运输中发挥作用，这一过程对于维持神经末梢的结构和功能完整性可能至关重要。
亚基：与 TMEM97 相互作用。
亚细胞位置：晚期内体膜；多次通过膜蛋白。溶酶体膜；多通道膜蛋白。
翻译后修饰：糖基化。
疾病：NPC1 缺陷是 C1 型尼曼-匹克病 (NPC1) [MIM:257220] 的原因。一种影响内脏和中枢神经系统的溶酶体贮积症。这是由于低密度脂蛋白衍生胆固醇的细胞内加工和运输缺陷所致。它导致胆固醇在溶酶体中积聚，并延迟诱导胆固醇稳态反应。 C1 型尼曼-匹克病具有高度可变的临床表型。临床特征包括不同程度的肝脾肿大和严重的进行性神经功能障碍，例如共济失调、肌张力障碍和痴呆。发病年龄可以从婴儿期到成年晚期不等。在新斯科舍省血统的人群中发现了 C1 型尼曼-匹克病的等位基因变异。患有新斯科舍临床变异的患者受到的影响较轻。
相似性：属于修补家族。包含 1 个 SSD（甾醇感应）结构域。
SWISS:O15118
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Entrez 基因：4864 人类
Entrez 基因：18145 小鼠
Entrez 基因：266732 大鼠
Omim：607623 人类
SwissProt：O15118 人类< br /> SwissProt: O35604 Mouse
Unigene: 464779 Human
Unigene: 715623 Human
Unigene: 3484 Mouse
尼曼匹克病-神经磷沉积确实，主要是由于磷脂酶（鞘磷脂酶）缺乏导入，神经磷脂酶（鞘磷脂酶）缺乏致鞘神经磷脂障碍。导致夜间蓄积在单核巨噬细胞系统内部，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变神经鞘磷脂是由N-热塑性鞘磷脂与一小部分的磷酸胆硷（磷酸胆碱）在C1、部分连接而成，神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等。在细胞活化过程中被巨噬细胞缺失，神经磷脂酶缺失后，全身神经鞘磷脂缺失，神经磷脂在单核-巨噬细胞系统和神经组织中。
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