别名：CG2; CNM; KIAA4176; mKIAA4176; Mtm; Mtm1; MTM1_HUMAN; MTMX; Myotubular myopathy 1; Myotubularin; XLMTM.
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：小鼠（预测：人、大鼠、狗、猪、兔）
产品应用：WB=1:500-2000, ELISA= 1:5000-10000
尚未在其他应用中测试。
最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论理论：70kDa
细胞定位：细胞浆细胞膜
性 状：液体
浓 度：1mg/ml
免休原：KLH缀合合成肽，源自人MTM1/肌管蛋白：201-300/603
亚 型：IgG
封装方法：Protein A亲和纯化
缓冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件：发货于4℃。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍： X连锁隐性肌管肌病是一种先天性肌肉疾病，其特征是严重肌张力低下和全身性肌无力，在大多数情况下，会导致出生后早期死亡。导致肌管性肌病 MTM1 的基因编码一种双特异性磷酸酶，称为肌管蛋白，在进化过程中高度保守。 MTM1 基因位于 IDS 和 GRBRA3 之间的人类 Xq128 上的 300 kb 关键区域。人类 MTM1 是一种 603 个氨基酸的蛋白质，在肌管性肌病中发生突变。很大程度上相关的蛋白质 hMTMR2 在隐性形式的腓骨肌萎缩症神经病中被发现发生突变。肌管蛋白主要是一种脂质磷酸酶，作用于磷脂酰肌醇 3-单磷酸，并参与磷脂酰肌醇 3-激酶 (PI3-激酶) 途径和膜运输的调节。野生型肌管蛋白在体外可以直接去磷酸化PI3P和PI4P。因此，它通过下调 PI3K 活性和促进 PI3P 降解来降低 PI3P 水平。
功能：脂质磷酸酶，可将磷脂酰肌醇 3-单磷酸 (PI3P) 和磷脂酰肌醇 3,5-二磷酸 (PI(3,5) 去磷酸化。 ）P2）。还被证明可以使含磷酸酪氨酸和磷酸丝氨酸的肽去磷酸化。通过调节 EGFR 从晚期内体到溶酶体的运输来负调节 EGFR 降解。在液泡形成和形态中发挥作用。调节结蛋白中间丝的组装和结构。在线粒体形态和定位中发挥作用。骨骼肌维持所需，但肌生成不需要。
亚基：与 MTMR12 相互作用；这种相互作用调节 MTM1 细胞内定位。与 MLL 交互（通过 SET 域）。与骨骼肌中的 DES 相互作用，但不与心肌中的 DES 相互作用。
亚细胞位置：细胞质。细胞膜;外周膜蛋白。细胞投射，丝状足。细胞突出，褶边。晚期内体。注意=定位为致密的细胞质网络。也定位于质膜，包括质膜延伸，例如丝状伪足和褶边。与 MTMR12 相互作用后主要位于细胞质中。 EGF 刺激后被招募到晚期内体。 [结构域] GRAM 结构域介导与 PI(3,5)P2 的结合，并以较低的亲和力介导与其他磷酸肌醇的结合。
疾病：MTM1 缺陷是导致 X 连锁中心核肌病 (CNMX) [MIM:310400] 的原因。一种以进行性肌肉发达为特征的先天性肌肉疾病。主要涉及肢带、躯干和颈部肌肉的无力和消瘦。它还可能影响远端肌肉。虚弱可能会在童年或青春期出现，或者可能要到三十岁才变得明显。上睑下垂是一种常见的临床特征。最显着的组织病理学特征包括不继发于再生的肌纤维中位于中心的细胞核频率较高、围绕中心细胞核的肌浆束呈放射状排列以及 1 型纤维的优势和萎缩。
相似之处：属于蛋白质-酪氨酸磷酸酶家族。非受体类肌管蛋白亚家族。包含 1 GRAM 域。包含 1 个肌管蛋白磷酸酶结构域。
瑞士：Q13496
基因 ID：4534
数据库链接：
Entrez 基因：4534 人类
Entrez 基因：17772 小鼠
Omim：300415人类
SwissProt：Q13496人类
SwissProt：Q9Z2C5小鼠
Unigene：655056人类
Unigene：274981小鼠
Unigene：423278小鼠
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：小鼠（预测：人、大鼠、狗、猪、兔）
产品应用：WB=1:500-2000, ELISA= 1:5000-10000
尚未在其他应用中测试。
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理论理论：70kDa
细胞定位：细胞浆细胞膜
性 状：液体
浓 度：1mg/ml
免休原：KLH缀合合成肽，源自人MTM1/肌管蛋白：201-300/603
亚 型：IgG
封装方法：Protein A亲和纯化
缓冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件：发货于4℃。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍： X连锁隐性肌管肌病是一种先天性肌肉疾病，其特征是严重肌张力低下和全身性肌无力，在大多数情况下，会导致出生后早期死亡。导致肌管性肌病 MTM1 的基因编码一种双特异性磷酸酶，称为肌管蛋白，在进化过程中高度保守。 MTM1 基因位于 IDS 和 GRBRA3 之间的人类 Xq128 上的 300 kb 关键区域。人类 MTM1 是一种 603 个氨基酸的蛋白质，在肌管性肌病中发生突变。很大程度上相关的蛋白质 hMTMR2 在隐性形式的腓骨肌萎缩症神经病中被发现发生突变。肌管蛋白主要是一种脂质磷酸酶，作用于磷脂酰肌醇 3-单磷酸，并参与磷脂酰肌醇 3-激酶 (PI3-激酶) 途径和膜运输的调节。野生型肌管蛋白在体外可以直接去磷酸化PI3P和PI4P。因此，它通过下调 PI3K 活性和促进 PI3P 降解来降低 PI3P 水平。
功能：脂质磷酸酶，可将磷脂酰肌醇 3-单磷酸 (PI3P) 和磷脂酰肌醇 3,5-二磷酸 (PI(3,5) 去磷酸化。 ）P2）。还被证明可以使含磷酸酪氨酸和磷酸丝氨酸的肽去磷酸化。通过调节 EGFR 从晚期内体到溶酶体的运输来负调节 EGFR 降解。在液泡形成和形态中发挥作用。调节结蛋白中间丝的组装和结构。在线粒体形态和定位中发挥作用。骨骼肌维持所需，但肌生成不需要。
亚基：与 MTMR12 相互作用；这种相互作用调节 MTM1 细胞内定位。与 MLL 交互（通过 SET 域）。与骨骼肌中的 DES 相互作用，但不与心肌中的 DES 相互作用。
亚细胞位置：细胞质。细胞膜;外周膜蛋白。细胞投射，丝状足。细胞突出，褶边。晚期内体。注意=定位为致密的细胞质网络。也定位于质膜，包括质膜延伸，例如丝状伪足和褶边。与 MTMR12 相互作用后主要位于细胞质中。 EGF 刺激后被招募到晚期内体。 [结构域] GRAM 结构域介导与 PI(3,5)P2 的结合，并以较低的亲和力介导与其他磷酸肌醇的结合。
疾病：MTM1 缺陷是导致 X 连锁中心核肌病 (CNMX) [MIM:310400] 的原因。一种以进行性肌肉发达为特征的先天性肌肉疾病。主要涉及肢带、躯干和颈部肌肉的无力和消瘦。它还可能影响远端肌肉。虚弱可能会在童年或青春期出现，或者可能要到三十岁才变得明显。上睑下垂是一种常见的临床特征。最显着的组织病理学特征包括不继发于再生的肌纤维中位于中心的细胞核频率较高、围绕中心细胞核的肌浆束呈放射状排列以及 1 型纤维的优势和萎缩。
相似之处：属于蛋白质-酪氨酸磷酸酶家族。非受体类肌管蛋白亚家族。包含 1 GRAM 域。包含 1 个肌管蛋白磷酸酶结构域。
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