别名：mitochondrial; cblA; MMAA protein; Methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblA type; Methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) type A; Methylmalonic aciduria type A protein; Methylmalonic aciduria type A protein mitochondrial; MMAA; MMAA_HUMAN.
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：小鼠（预测：人、大鼠）
产品应用：WB=1:500-2000, ELISA=1:5000-10000< br />尚未在其他应用中进行测试。
最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论轴线：39kDa
细胞定位：细胞浆
性 状：液体
浓 度：1mg/ml
免疫原：KLH缀合合成肽，源自人MMAA/cblA: 21-120/418
亚 型：IgG
密封方法： Protein A亲和纯化
缓冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件：4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍：该基因编码的蛋白质参与钴胺素向线粒体的易位，在线粒体中用于腺苷钴胺素合成的最后步骤。腺苷钴胺素是甲基丙二酸单酰辅酶 A 变位酶活性所需的辅酶。该基因的缺陷是甲基丙二酸尿症的原因。 [由 RefSeq 提供，2008 年 7 月]。
功能：可能的 GTPase。可以充当监护人。可能参与将钴胺素 (Cbl) 转运至线粒体，以完成腺苷钴胺素 (AdoCbl) 合成的最后步骤。
亚基：同二聚体。
亚细胞位置：线粒体（可能）。
组织特异性: 广泛表达。在肝脏和骨骼肌中观察到最高表达。
疾病：MMAA 缺陷是甲基丙二酸尿症类型 cblA (MMAA) [MIM:251100] 的原因；也称为 A 型甲基丙二酸尿症或 cblA 补充型维生素 B12 反应性甲基丙二酸尿症。 MMAA 是由于腺苷钴胺素合成缺陷导致的丙二酸甲酯和钴胺素代谢紊乱。遗传为常染色体隐性遗传。
相似性：属于ArgK家族。
SWISS：Q8IVH4
基因ID：166785
数据库链接：
Entrez基因：166785人类
/> Entrez 基因：291939 大鼠
Omim：607481 人类
SwissProt：Q8IVH4 人类
SwissProt：D3ZNY3 大鼠
Unigene：452864 人类
甲基丙二酸是甲甲基丙二酰辅酶A的酯交换产物，正常情况下在甲基丙二酰乙酰
辅酶A变位酶及维生素B12的作用下转化生成琥珀酸，参与三乙酰循环。辅酶A变酶位缺陷或维生素B12缺陷导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等摄入物异常蓄积，琥珀酸脱氢酶活性下降，线粒体能量合成障碍，引起神经、甲状腺、患者脑组织病理分析可见脑萎缩、产生性神经元细胞凋亡、星细胞形变性、脑、苍白球心肌、丘脑及内囊细胞水肿，均与线粒体功能不良有病理解剖发现神经胶质细胞反应性损伤，深部肖像、小脑颗粒层和星形细胞发育不良，小脑、脑干、颈髓髓鞘化延迟。 、肺部血栓性毛细血管病、心肌性脂肪变性、骨髓巨幼细胞红斑、严重胃粘膜生长不良伴发胃炎。这些表现部分为胎儿期异常引起损伤，部分为新生儿后有机酸毒性损伤所致。
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：小鼠（预测：人、大鼠）
产品应用：WB=1:500-2000, ELISA=1:5000-10000< br />尚未在其他应用中进行测试。
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理论轴线：39kDa
细胞定位：细胞浆
性 状：液体
浓 度：1mg/ml
免疫原：KLH缀合合成肽，源自人MMAA/cblA: 21-120/418
亚 型：IgG
密封方法： Protein A亲和纯化
缓冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件：4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍：该基因编码的蛋白质参与钴胺素向线粒体的易位，在线粒体中用于腺苷钴胺素合成的最后步骤。腺苷钴胺素是甲基丙二酸单酰辅酶 A 变位酶活性所需的辅酶。该基因的缺陷是甲基丙二酸尿症的原因。 [由 RefSeq 提供，2008 年 7 月]。
功能：可能的 GTPase。可以充当监护人。可能参与将钴胺素 (Cbl) 转运至线粒体，以完成腺苷钴胺素 (AdoCbl) 合成的最后步骤。
亚基：同二聚体。
亚细胞位置：线粒体（可能）。
组织特异性: 广泛表达。在肝脏和骨骼肌中观察到最高表达。
疾病：MMAA 缺陷是甲基丙二酸尿症类型 cblA (MMAA) [MIM:251100] 的原因；也称为 A 型甲基丙二酸尿症或 cblA 补充型维生素 B12 反应性甲基丙二酸尿症。 MMAA 是由于腺苷钴胺素合成缺陷导致的丙二酸甲酯和钴胺素代谢紊乱。遗传为常染色体隐性遗传。
相似性：属于ArgK家族。
SWISS：Q8IVH4
基因ID：166785
数据库链接：
Entrez基因：166785人类
/> Entrez 基因：291939 大鼠
Omim：607481 人类
SwissProt：Q8IVH4 人类
SwissProt：D3ZNY3 大鼠
Unigene：452864 人类
甲基丙二酸是甲甲基丙二酰辅酶A的酯交换产物，正常情况下在甲基丙二酰乙酰
辅酶A变位酶及维生素B12的作用下转化生成琥珀酸，参与三乙酰循环。辅酶A变酶位缺陷或维生素B12缺陷导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等摄入物异常蓄积，琥珀酸脱氢酶活性下降，线粒体能量合成障碍，引起神经、甲状腺、患者脑组织病理分析可见脑萎缩、产生性神经元细胞凋亡、星细胞形变性、脑、苍白球心肌、丘脑及内囊细胞水肿，均与线粒体功能不良有病理解剖发现神经胶质细胞反应性损伤，深部肖像、小脑颗粒层和星形细胞发育不良，小脑、脑干、颈髓髓鞘化延迟。 、肺部血栓性毛细血管病、心肌性脂肪变性、骨髓巨幼细胞红斑、严重胃粘膜生长不良伴发胃炎。这些表现部分为胎儿期异常引起损伤，部分为新生儿后有机酸毒性损伤所致。
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二． 准确订货：下订单时，买方应预先仔细审阅产品的技术指标，确认无误。不详之处应立即查询。订单及产品一经发出，即视为买方认可有关产品的技术指标。
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五． 责任限制：在适用法律允许的最大限度内，卖方不对以任何方式由本合同、卖方产品或使用卖方产品引起的或与此有关的任何利润或收入损失或其他后果性损失、随附性损失、特殊损失、惩罚性损失或任何其他间接损失或损害承担责任。在适用法律允许的最大限度内，卖方的最高赔偿限额为买方就所涉及的卖方产品实际支付给卖方的价格。
六． 如卖方因不可抗拒力原因无法供货，卖方将及时通知买方，双方将视情况决定部分不履行、全部不履行或延期履行；如供货期限届满日为国内外重大节日或国家法定假日，则供货期限顺延；若因缺货导致延期交货或无法供货，卖方将及时告知买方，并不视为卖方违约。不可抗力：因火灾、洪水、风暴、爆炸、恐怖事件、战争、政府行为或任何其他卖方无法预见、无法避免和无法克服的事件造成延期交货或无法交货的，卖方不承担任何责任。
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