别名：MLH1_HUMAN; DNA mismatch repair protein Mlh1; COCA2; MutL protein homolog 1; FCC2; HNPCC; MLH-1; hMLH1; HNPCC2; MMRCS1;
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：人（预测：小鼠、大鼠、狗、牛）
产品应用：IHC-P=1:100-500, IHC- F=1:100-500，IF=1:100-500，ELISA=1:5000-10000
尚未在其他应用中进行测试。
最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论精准：85kDa
细胞定位：细胞核
性 状：液体
浓 度：1mg/ml
免 疫 原：KLH缀合的人MLH1合成肽：501-600/756
亚 型：IgG
缓冲方法：Protein A亲和纯化
缓冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300和50%甘油。
保存条件：4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍：该基因编码的蛋白质可以与错配修复核酸内切酶 PMS2 异二聚化，形成 MutL α，这是 DNA 错配修复系统的一部分。当 MutL α 与 MutS β 和一些辅助蛋白结合时，MutL α 的 PMS2 亚基在 DNA 错配附近引入单链断裂，为外切核酸酶降解提供了切入点。编码的蛋白还参与 DNA 损伤信号传导，并且可以与 DNA 错配修复蛋白 MLH3 异二聚化，形成参与减数分裂的 MutL gamma。该基因被鉴定为遗传性非息肉病性结肠癌（HNPCC）中频繁突变的基因座。 [由 RefSeq 提供，2017 年 8 月]
功能：与 PMS2 异二聚形成 MutL α，这是复制后 DNA 错配修复系统 (MMR) 的一个组成部分。 DNA 修复由 MutS α (MSH2-MSH6) 或 MutS β (MSH2-MSH6) 与 dsDNA 错配结合启动，然后 MutL α 被募集至异源双链体。在 RFC 和 PCNA 存在下，MutL-MutS-异源双链体三元复合物的组装足以激活 PMS2 的核酸内切酶活性。它在错配附近引入单链断裂，从而为核酸外切酶 EXO1 生成新的切入点，以降解含有错配的链。 DNA 甲基化会阻止裂解，从而确保只有新突变的 DNA 链才会被纠正。 MutL α (MLH1-PMS2) 与 DNA 聚合酶 III 的夹子装载亚基发生物理相互作用，表明它可能在将 DNA 聚合酶 III 募集到 MMR 位点方面发挥作用。还涉及 DNA 损伤信号传导，这是一个诱导细胞周期停滞并在 DNA 严重损伤时导致细胞凋亡的过程。与 MLH3 异二聚化形成 MutL gamma，在减数分裂中发挥作用。
亚基：MLH1 和 PMS2 (MutL alpha)、MLH1 和 PMS1 (MutL beta) 或 MLH1 和 MLH3 (MutL gamma) 的异二聚体。与 MutS alpha (MSH2-MSH6) 或 MutS beta (MSH2-MSH3) 形成三元复合物。 BRCA1 相关基因组监测复合体 (BASC) 的一部分，包含 BRCA1、MSH2、MSH6、MLH1、ATM、BLM、PMS2 和 RAD50-MRE11-NBS1 蛋白复合体。这种关联可能是整个细胞周期和亚核域内变化的动态过程。与 MBD4 交互。与 EXO1 和 MTMR15/FAN1 相互作用。
亚细胞定位：细胞核。
组织特异性：结肠、淋巴细胞、乳腺、肺、脾、睾丸、前列腺、甲状腺、胆囊和心脏。
疾病：遗传性非息肉病性结直肠癌 2 (HNPCC2) [MIM:609310]：一种常染色体显性遗传疾病，与癌症易感性显着增加相关。其特征是具有早发性结直肠癌（CRC）以及胃肠道、泌尿道和女性生殖道结肠外肿瘤的家族易感性。据报道，HNPCC 是西方世界最常见的遗传性结直肠癌。临床上，HNPCC 通常分为两个亚组。 I型的特点是具有结直肠癌遗传倾向、发病年龄较轻、癌发生于近端结肠。 II 型的特点是某些组织（如结肠、卵巢、乳腺癌、胃、小肠、皮肤和喉）患癌症的风险增加。经典 HNPCC 的诊断基于阿姆斯特丹标准： 3 名或更多亲属患有结直肠癌，其中一名是另外两名的一级亲属； 2代或更多代受到影响； 50 岁之前出现 1 种或多种结直肠癌；排除遗传性息肉病综合征。 “疑似 HNPCC”或“不完全 HNPCC”一词可用于描述不符合或仅部分符合阿姆斯特丹标准，但强烈怀疑有结肠癌遗传基础的家庭。注意=该疾病是由影响本条目中代表的基因的突变引起的。 错配修复癌症综合征 (MMRCS) [MIM:276300]：常染色体显性遗传疾病，其特征是与多发性结直肠腺瘤相关的脑部恶性肿瘤。皮肤特征包括皮脂囊肿、色素沉着和咖啡斑。注意=该疾病是由影响本条目中代表的基因的突变引起的。 Muir-Torre 综合征 (MRTES) [MIM:158320]：罕见的常染色体显性遗传疾病，以皮脂腺肿瘤和内脏恶性肿瘤为特征。注意=该疾病是由影响本条目中代表的基因的突变引起的。 注意=MLH1 缺陷可能导致小叶原位癌 (LCIS)，这是一种乳腺非侵袭性肿瘤疾病。子宫内膜癌 (ENDMC) [MIM:608089]：子宫内膜（子宫粘膜）的一种恶性肿瘤。大多数子宫内膜癌是腺癌，这种癌症始于产生和释放粘液和其他液体的细胞。注意=疾病易感性与影响本条目中代表的基因的变异相关。注意=一些表观遗传变化可以通过种系原封不动地传播（称为“表观遗传”）。通过鉴定 MLH1 基因的 1 个等位基因在整个体细胞中表观遗传沉默（意味着种系事件）的个体，提供了这种机制发生在人类身上的证据。这些个体受到 HNPCC 的影响，但 MLH1 没有可识别的突变，即使它被沉默了，这表明表观突变可以对遗传病进行表型复制。
相似度：属于DNA错配修复mutL/hexB家族。
SWISS:P40692
基因ID:4292
数据库链接：
Entrez 基因：4292 Human
/> Entrez 基因：17350 小鼠
Entrez 基因：81685 大鼠
SwissProt：P40692 人类
SwissProt：Q9JK91 小鼠
SwissProt：P97679 大鼠
学者认为：很多肿瘤的发生都与错配修复基因MLH1 MSH2缺失有关，错配修复基因是在DNA复制过程中对一些错配的标志进行识别、修复，相当于基因监控机制。MLH1 MSH2修复导致修复功能的缺失，导致ＤＮＡ的正常修复过程发生错误，引起肿瘤的发生。
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：人（预测：小鼠、大鼠、狗、牛）
产品应用：IHC-P=1:100-500, IHC- F=1:100-500，IF=1:100-500，ELISA=1:5000-10000
尚未在其他应用中进行测试。
最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论精准：85kDa
细胞定位：细胞核
性 状：液体
浓 度：1mg/ml
免 疫 原：KLH缀合的人MLH1合成肽：501-600/756
亚 型：IgG
缓冲方法：Protein A亲和纯化
缓冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300和50%甘油。
保存条件：4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍：该基因编码的蛋白质可以与错配修复核酸内切酶 PMS2 异二聚化，形成 MutL α，这是 DNA 错配修复系统的一部分。当 MutL α 与 MutS β 和一些辅助蛋白结合时，MutL α 的 PMS2 亚基在 DNA 错配附近引入单链断裂，为外切核酸酶降解提供了切入点。编码的蛋白还参与 DNA 损伤信号传导，并且可以与 DNA 错配修复蛋白 MLH3 异二聚化，形成参与减数分裂的 MutL gamma。该基因被鉴定为遗传性非息肉病性结肠癌（HNPCC）中频繁突变的基因座。 [由 RefSeq 提供，2017 年 8 月]
功能：与 PMS2 异二聚形成 MutL α，这是复制后 DNA 错配修复系统 (MMR) 的一个组成部分。 DNA 修复由 MutS α (MSH2-MSH6) 或 MutS β (MSH2-MSH6) 与 dsDNA 错配结合启动，然后 MutL α 被募集至异源双链体。在 RFC 和 PCNA 存在下，MutL-MutS-异源双链体三元复合物的组装足以激活 PMS2 的核酸内切酶活性。它在错配附近引入单链断裂，从而为核酸外切酶 EXO1 生成新的切入点，以降解含有错配的链。 DNA 甲基化会阻止裂解，从而确保只有新突变的 DNA 链才会被纠正。 MutL α (MLH1-PMS2) 与 DNA 聚合酶 III 的夹子装载亚基发生物理相互作用，表明它可能在将 DNA 聚合酶 III 募集到 MMR 位点方面发挥作用。还涉及 DNA 损伤信号传导，这是一个诱导细胞周期停滞并在 DNA 严重损伤时导致细胞凋亡的过程。与 MLH3 异二聚化形成 MutL gamma，在减数分裂中发挥作用。
亚基：MLH1 和 PMS2 (MutL alpha)、MLH1 和 PMS1 (MutL beta) 或 MLH1 和 MLH3 (MutL gamma) 的异二聚体。与 MutS alpha (MSH2-MSH6) 或 MutS beta (MSH2-MSH3) 形成三元复合物。 BRCA1 相关基因组监测复合体 (BASC) 的一部分，包含 BRCA1、MSH2、MSH6、MLH1、ATM、BLM、PMS2 和 RAD50-MRE11-NBS1 蛋白复合体。这种关联可能是整个细胞周期和亚核域内变化的动态过程。与 MBD4 交互。与 EXO1 和 MTMR15/FAN1 相互作用。
亚细胞定位：细胞核。
组织特异性：结肠、淋巴细胞、乳腺、肺、脾、睾丸、前列腺、甲状腺、胆囊和心脏。
疾病：遗传性非息肉病性结直肠癌 2 (HNPCC2) [MIM:609310]：一种常染色体显性遗传疾病，与癌症易感性显着增加相关。其特征是具有早发性结直肠癌（CRC）以及胃肠道、泌尿道和女性生殖道结肠外肿瘤的家族易感性。据报道，HNPCC 是西方世界最常见的遗传性结直肠癌。临床上，HNPCC 通常分为两个亚组。 I型的特点是具有结直肠癌遗传倾向、发病年龄较轻、癌发生于近端结肠。 II 型的特点是某些组织（如结肠、卵巢、乳腺癌、胃、小肠、皮肤和喉）患癌症的风险增加。经典 HNPCC 的诊断基于阿姆斯特丹标准： 3 名或更多亲属患有结直肠癌，其中一名是另外两名的一级亲属； 2代或更多代受到影响； 50 岁之前出现 1 种或多种结直肠癌；排除遗传性息肉病综合征。 “疑似 HNPCC”或“不完全 HNPCC”一词可用于描述不符合或仅部分符合阿姆斯特丹标准，但强烈怀疑有结肠癌遗传基础的家庭。注意=该疾病是由影响本条目中代表的基因的突变引起的。 错配修复癌症综合征 (MMRCS) [MIM:276300]：常染色体显性遗传疾病，其特征是与多发性结直肠腺瘤相关的脑部恶性肿瘤。皮肤特征包括皮脂囊肿、色素沉着和咖啡斑。注意=该疾病是由影响本条目中代表的基因的突变引起的。 Muir-Torre 综合征 (MRTES) [MIM:158320]：罕见的常染色体显性遗传疾病，以皮脂腺肿瘤和内脏恶性肿瘤为特征。注意=该疾病是由影响本条目中代表的基因的突变引起的。 注意=MLH1 缺陷可能导致小叶原位癌 (LCIS)，这是一种乳腺非侵袭性肿瘤疾病。子宫内膜癌 (ENDMC) [MIM:608089]：子宫内膜（子宫粘膜）的一种恶性肿瘤。大多数子宫内膜癌是腺癌，这种癌症始于产生和释放粘液和其他液体的细胞。注意=疾病易感性与影响本条目中代表的基因的变异相关。注意=一些表观遗传变化可以通过种系原封不动地传播（称为“表观遗传”）。通过鉴定 MLH1 基因的 1 个等位基因在整个体细胞中表观遗传沉默（意味着种系事件）的个体，提供了这种机制发生在人类身上的证据。这些个体受到 HNPCC 的影响，但 MLH1 没有可识别的突变，即使它被沉默了，这表明表观突变可以对遗传病进行表型复制。
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/> Entrez 基因：17350 小鼠
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（1）生物试剂需要冷冻运输，运输需要泡沫盒和一定量的冰袋（特殊商品需要干冰），运费金额会开进发票里。运费以显示为准
（2）常规试剂采用快递，运费以显示为准。
（3）大物件一般默认发德邦物流，运费需联系客服计算。
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