别名：AUTSX 3; AUTSX3; Mbd 5; MECP-2; MeCP 2 protein; Methyl CpG binding protein 2 (Rett syndrome); Methyl CpG binding protein 2; MRX 16; MRX 79; MRX16; MRX79; MRXS 13; MRXS13; MRXSL; PPMX; RTS; RTT; WBP 10; WBP10. MECP2_HUMAN
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：小鼠（预测：人、大鼠、鸡、狗、猪、牛、兔、羊）
产品应用：WB=1: 500-2000
尚未在其他应用中进行测试。
最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论模拟：52kDa
细胞定位：细胞核
性 状：液体
浓 度：1mg/ml
免休原：KLH缀合人源合成肽MeCP2: 61-160/486
亚 型：IgG
充气方法：Protein A 亲和纯化
缓冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件：4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍： DNA甲基化是真核基因组的主要修饰，在哺乳动物发育中发挥着重要作用。人蛋白 MECP2、MBD1、MBD2、MBD3 和 MBD4 包含与每个甲基 CpG 结合结构域 (MBD) 中存在相关的核蛋白家族。除 MBD3 外，这些蛋白质中的每一种都能够特异性结合甲基化 DNA。 MECP2、MBD1 和 MBD2 还可以抑制甲基化基因启动子的转录。与其他 MBD 家族成员相比，MECP2 是 X 连锁的，并且容易发生 X 失活。 MECP2在干细胞中是可有可无的，但对胚胎发育至关重要。 MECP2 基因突变是导致某些 Rett 综合征病例的原因，Rett 综合征是一种进行性神经发育障碍，也是女性智力低下的最常见原因之一。
功能：与甲基化 DNA 结合的染色体蛋白。它可以特异性结合单个甲基-CpG 对。它不受甲基 CpG 侧翼序列的影响。通过与组蛋白脱乙酰酶和辅阻遏物 SIN3A 相互作用介导转录抑制。
亚基：与 FNBP3 相互作用（通过相似性）。与 CDKL5 相互作用
亚细胞位置：细胞核。注意=与基因组中的甲基-CpG 共定位。
组织特异性：存在于所有测试的成人体细胞组织中。
翻译后修饰：突触活动时大脑中的 Ser-423 被磷酸化，从而减弱其阻遏活性，似乎可以调节树突生长和脊柱成熟
疾病：MECP2 缺陷可能是天使综合征的原因（AS）[MIM：105830]；也称为快乐木偶综合症。 AS 是一种神经发育障碍，其特征为严重智力低下、失语、共济失调、社交情感和畸形面部特征。 AS 和 Rett 综合征具有重叠的临床特征。 MECP2 缺陷是导致 X 连锁 13 型精神发育迟滞综合征 (MRXS13) [MIM:300055] 的原因。精神发育迟滞是一种精神障碍，其特征是一般智力功能显着低于平均水平，与适应行为障碍相关，并在发育时期表现出来。 MRXS13 患者表现出与其他可变特征相关的精神发育迟滞，例如痉挛、躁狂抑郁性精神病发作、音调增加和大睾丸功能障碍。 MECP2 缺陷是导致 Rett 综合征 (RTT) [MIM:312750] 的原因。 RTT是一种X连锁显性疾病，是一种进行性神经发育障碍，也是女性智力低下的最常见原因之一。患者在 6 至 18 个月大之前似乎发育正常，然后逐渐丧失言语和有目的的手部动作，并出现小头畸形、癫痫发作、自闭症、共济失调、间歇性过度换气和刻板手部动作。最初消退后，病情稳定下来，患者通常可以存活到成年。 MECP2 缺陷可能是易感性 X 连锁自闭症 3 型 (AUTSX3) 的原因 [MIM:300496]。 AUTSX3 是一种广泛性发育障碍 (PDD)，其典型特征是相互社交互动和沟通障碍、兴趣和活动模式受限和刻板，以及 3 岁时出现发育异常。 MECP2 缺陷是 MECP2 突变 (ENS-MECP2) 导致新生儿严重脑病的原因 [MIM:300673]。注意=MECP2 基因在 Rett 综合征中发生突变，这是一种严重的神经发育障碍，几乎总是发生在女性中。尽管人们最初认为导致雷特综合征的 MECP2 突变对男性来说是致命的，但后来的报告在雷特综合征患者的幸存男性同胞中发现了严重的新生儿脑病。其他报告证实，患有 Rett 综合征相关 MECP2 突变的男性存在严重表型。 MECP2 缺陷是导致 X 连锁 Lubs 型智力低下综合征 (MRXSL) [MIM:300260] 的原因。精神发育迟滞的特点是显着低于平均水平的一般智力功能，与适应行为障碍相关，并在发育时期表现出来。 MRXSL 患者表现出与可变特征相关的精神发育迟滞。它们包括吞咽功能障碍和胃食管反流，伴有继发性反复呼吸道感染、肌张力低下、轻度肌病和特征性面容，例如下斜睑裂、距离过远和鼻梁低的短鼻。注意=由于基因复制而增加的 MECP2 剂量似乎是导致智力迟钝表型的原因。
SWISS:P51608
基因 ID：4204
数据库链接：
Entrez 基因：4204 人类
Entrez 基因： 17257 小鼠
Entrez 基因：29386 大鼠
Omim：300005 人类
SwissProt：P51608 人类
SwissProt：Q9Z2D6 小鼠
SwissProt：Q00566 大鼠
Unigene：200716人类
Unigene: 568124 人类
Unigene: 131408 Mouse
Unigene: 414303 Mouse
Unigene: 9680 Rat
MECP2蛋白是一种丰富的染色质结合蛋白， DNA结合大蛋白家族中一员，是一种调节因子，能偶氮地与甲基化的CpG(甲基胞嘧啶)结合，特别是与含甲基化的CpG结合。MECP2的突变可以导致持续性神经系统退化（神经退行性疾病）Rett综合症。这个x染色体相关综合症（X连锁综合症）主要发生在女性身上，他的残疾也可能导致男性的智力障碍，Rett综合症是一种严重的影响儿童精神运动发育的神经遗传病。
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：小鼠（预测：人、大鼠、鸡、狗、猪、牛、兔、羊）
产品应用：WB=1: 500-2000
尚未在其他应用中进行测试。
最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论模拟：52kDa
细胞定位：细胞核
性 状：液体
浓 度：1mg/ml
免休原：KLH缀合人源合成肽MeCP2: 61-160/486
亚 型：IgG
充气方法：Protein A 亲和纯化
缓冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件：4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍： DNA甲基化是真核基因组的主要修饰，在哺乳动物发育中发挥着重要作用。人蛋白 MECP2、MBD1、MBD2、MBD3 和 MBD4 包含与每个甲基 CpG 结合结构域 (MBD) 中存在相关的核蛋白家族。除 MBD3 外，这些蛋白质中的每一种都能够特异性结合甲基化 DNA。 MECP2、MBD1 和 MBD2 还可以抑制甲基化基因启动子的转录。与其他 MBD 家族成员相比，MECP2 是 X 连锁的，并且容易发生 X 失活。 MECP2在干细胞中是可有可无的，但对胚胎发育至关重要。 MECP2 基因突变是导致某些 Rett 综合征病例的原因，Rett 综合征是一种进行性神经发育障碍，也是女性智力低下的最常见原因之一。
功能：与甲基化 DNA 结合的染色体蛋白。它可以特异性结合单个甲基-CpG 对。它不受甲基 CpG 侧翼序列的影响。通过与组蛋白脱乙酰酶和辅阻遏物 SIN3A 相互作用介导转录抑制。
亚基：与 FNBP3 相互作用（通过相似性）。与 CDKL5 相互作用
亚细胞位置：细胞核。注意=与基因组中的甲基-CpG 共定位。
组织特异性：存在于所有测试的成人体细胞组织中。
翻译后修饰：突触活动时大脑中的 Ser-423 被磷酸化，从而减弱其阻遏活性，似乎可以调节树突生长和脊柱成熟
疾病：MECP2 缺陷可能是天使综合征的原因（AS）[MIM：105830]；也称为快乐木偶综合症。 AS 是一种神经发育障碍，其特征为严重智力低下、失语、共济失调、社交情感和畸形面部特征。 AS 和 Rett 综合征具有重叠的临床特征。 MECP2 缺陷是导致 X 连锁 13 型精神发育迟滞综合征 (MRXS13) [MIM:300055] 的原因。精神发育迟滞是一种精神障碍，其特征是一般智力功能显着低于平均水平，与适应行为障碍相关，并在发育时期表现出来。 MRXS13 患者表现出与其他可变特征相关的精神发育迟滞，例如痉挛、躁狂抑郁性精神病发作、音调增加和大睾丸功能障碍。 MECP2 缺陷是导致 Rett 综合征 (RTT) [MIM:312750] 的原因。 RTT是一种X连锁显性疾病，是一种进行性神经发育障碍，也是女性智力低下的最常见原因之一。患者在 6 至 18 个月大之前似乎发育正常，然后逐渐丧失言语和有目的的手部动作，并出现小头畸形、癫痫发作、自闭症、共济失调、间歇性过度换气和刻板手部动作。最初消退后，病情稳定下来，患者通常可以存活到成年。 MECP2 缺陷可能是易感性 X 连锁自闭症 3 型 (AUTSX3) 的原因 [MIM:300496]。 AUTSX3 是一种广泛性发育障碍 (PDD)，其典型特征是相互社交互动和沟通障碍、兴趣和活动模式受限和刻板，以及 3 岁时出现发育异常。 MECP2 缺陷是 MECP2 突变 (ENS-MECP2) 导致新生儿严重脑病的原因 [MIM:300673]。注意=MECP2 基因在 Rett 综合征中发生突变，这是一种严重的神经发育障碍，几乎总是发生在女性中。尽管人们最初认为导致雷特综合征的 MECP2 突变对男性来说是致命的，但后来的报告在雷特综合征患者的幸存男性同胞中发现了严重的新生儿脑病。其他报告证实，患有 Rett 综合征相关 MECP2 突变的男性存在严重表型。 MECP2 缺陷是导致 X 连锁 Lubs 型智力低下综合征 (MRXSL) [MIM:300260] 的原因。精神发育迟滞的特点是显着低于平均水平的一般智力功能，与适应行为障碍相关，并在发育时期表现出来。 MRXSL 患者表现出与可变特征相关的精神发育迟滞。它们包括吞咽功能障碍和胃食管反流，伴有继发性反复呼吸道感染、肌张力低下、轻度肌病和特征性面容，例如下斜睑裂、距离过远和鼻梁低的短鼻。注意=由于基因复制而增加的 MECP2 剂量似乎是导致智力迟钝表型的原因。
SWISS:P51608
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MECP2蛋白是一种丰富的染色质结合蛋白， DNA结合大蛋白家族中一员，是一种调节因子，能偶氮地与甲基化的CpG(甲基胞嘧啶)结合，特别是与含甲基化的CpG结合。MECP2的突变可以导致持续性神经系统退化（神经退行性疾病）Rett综合症。这个x染色体相关综合症（X连锁综合症）主要发生在女性身上，他的残疾也可能导致男性的智力障碍，Rett综合症是一种严重的影响儿童精神运动发育的神经遗传病。
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