别名：IBM2; Uae1; Bifunctional UDP N acetylglucosamine 2 epimerase/N acetylmannosamine kinase; DMRV; ManAc kinase; N acylmannosamine kinase; NM; RP23-209M8.6; UDP GlcNAc 2 epimerase; UDP GlcNAc 2 epimerase/ManAc kinase; Uridine diphosphate N acetylglucosamine 2 epimerase; GLCNE_HUMAN.
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：(预测:人,小鼠,大鼠,猪,牛,马,兔,羊)
产品应用：WB=1:500 -2000, ELISA=1:5000-10000
尚未在其他应用中进行测试。
最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论剂量：79kDa
细胞定位：细胞浆
性 状：液体
浓 度：1mg/ml
免休原：KLH人GLCNE缀合合成肽: 131-230/722
亚 型：IgG
封装方法：Protein A亲和纯化
缓冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件： 4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍：双功能酶 UDP-N-乙酰氨基葡萄糖 2-差向异构酶/N-乙酰甘露糖胺激酶 (GNE/Mnk) 或 GLCNE 可调节和启动 N-乙酰神经氨酸 (NeuAc)（唾液酸的前体）的生物合成。 GLCNE 是造血细胞正常唾液酸化所必需的。唾液酸化与恶性细胞的细胞粘附、信号转导、致瘤性和转移行为有关。它在 PKC 依赖性磷酸化后上调，并且在肝脏和胎盘中表达最丰富。它也在心脏、脑、肺、肾、骨骼肌和胰腺中表达，程度较低。 GLCNE 缺陷是导致唾液尿、包涵体肌病 2 (IBM2) 和野中肌病 (NM) 或伴边缘空泡远端肌病 (DMRV) 的原因。唾液尿症是一种常染色体显性遗传疾病，由 CMP-NeuAc 对 GLCNE 缺乏反馈抑制引起，导致 NeuAc 过量产生。其特征是细胞质中游离唾液酸的积累和尿液中大量神经氨酸的积累。 IBM2 和 NM/DMRV 都是常染色体隐性神经肌肉疾病，其特征是成人发病、远端和近端肌肉无力（尤其是腿部）以及典型的肌肉病理学，包括丝状包涵体和边缘空泡。
功能：调节和启动N-乙酰神经氨酸 (NeuAc)，唾液酸的前体。在早期发展中发挥重要作用（通过相似性）。造血细胞正常唾液酸化所需的。唾液酸化与恶性细胞的细胞粘附、信号转导、致瘤性和转移行为有关。
亚基：同二聚体和同六聚体。
亚细胞定位：细胞质
组织特异性：在肝脏和胎盘中表达最高。也存在于心脏、脑、肺、肾、骨骼肌和胰腺中。同工型 1 在心脏、脑、肾、肝脏、胎盘、肺、脾、胰腺、骨骼肌和结肠中表达。同工型 2 主要在胎盘中表达，但也在脑、肾、肝、肺、胰腺和结肠中表达。同工型 3 在肾脏、肝脏、胎盘和结肠中低水平表达。
翻译后修饰：被 PKC 磷酸化（通过相似性）。
疾病：GNE 缺陷是唾液尿症 (SIALURIA) 的原因 [MIM:269921]；也称为法国型唾液尿症。在唾液尿症中，游离唾液酸积聚在细胞质中，并在尿液中分泌克量的神经氨酸。代谢缺陷涉及 CMP-Neu5Ac 对 UDP-GlcNAc 2-差向异构酶缺乏反馈抑制，导致游离 Neu5Ac 的持续过量产生。临床特征包括不同程度的发育迟缓、面部特征粗糙和肝肿大。唾液尿症遗传为常染色体显性遗传。 GNE 缺陷是导致 2 型包涵体肌病 (IBM2) [MIM:600737] 的原因。遗传性包涵体肌病是一组神经肌肉疾病，其特征为成人发病、缓慢进展的远端和近端无力以及典型的肌肉病理学，包括边缘空泡和丝状包涵体。 IBM2 是一种常染色体隐性遗传疾病，主要影响腿部肌肉，但分布不寻常，不影响股四头肌，野中肌病中也观察到这一点。 GNE 缺陷是导致野中肌病 (NM) [MIM:605820] 的原因；也称为带有边缘空泡的远端肌病 (DMRV)。 NM 是一种常染色体隐性遗传性肌肉疾病，与包涵体肌病 2 等位。其特征是下肢前室无力，在成年早期发病，股四头肌不受累。作为包涵体肌病，NM 的组织学特征是肌肉标本中存在大量边缘空泡，但无炎症变化。
相似之处：在N端部分；属于 UDP-N-乙酰氨基葡萄糖 2-差向异构酶家族。在C端部分；属于 ROK (NagC/XylR) 家族。
瑞士：Q9Y223
基因 ID：10020
数据库链接：
Entrez 基因：10020 人类
Entrez 基因：50798小鼠
Entrez 基因：114711 大鼠
Omim：603824 人类
SwissProt：Q9Y223 人类
SwissProt：Q91WG8 小鼠
SwissProt：O35826 大鼠
Unigene：5920 人类
Unigene：256718 小鼠
Unigene：18753 大鼠
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：(预测:人,小鼠,大鼠,猪,牛,马,兔,羊)
产品应用：WB=1:500 -2000, ELISA=1:5000-10000
尚未在其他应用中进行测试。
最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论剂量：79kDa
细胞定位：细胞浆
性 状：液体
浓 度：1mg/ml
免休原：KLH人GLCNE缀合合成肽: 131-230/722
亚 型：IgG
封装方法：Protein A亲和纯化
缓冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件： 4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍：双功能酶 UDP-N-乙酰氨基葡萄糖 2-差向异构酶/N-乙酰甘露糖胺激酶 (GNE/Mnk) 或 GLCNE 可调节和启动 N-乙酰神经氨酸 (NeuAc)（唾液酸的前体）的生物合成。 GLCNE 是造血细胞正常唾液酸化所必需的。唾液酸化与恶性细胞的细胞粘附、信号转导、致瘤性和转移行为有关。它在 PKC 依赖性磷酸化后上调，并且在肝脏和胎盘中表达最丰富。它也在心脏、脑、肺、肾、骨骼肌和胰腺中表达，程度较低。 GLCNE 缺陷是导致唾液尿、包涵体肌病 2 (IBM2) 和野中肌病 (NM) 或伴边缘空泡远端肌病 (DMRV) 的原因。唾液尿症是一种常染色体显性遗传疾病，由 CMP-NeuAc 对 GLCNE 缺乏反馈抑制引起，导致 NeuAc 过量产生。其特征是细胞质中游离唾液酸的积累和尿液中大量神经氨酸的积累。 IBM2 和 NM/DMRV 都是常染色体隐性神经肌肉疾病，其特征是成人发病、远端和近端肌肉无力（尤其是腿部）以及典型的肌肉病理学，包括丝状包涵体和边缘空泡。
功能：调节和启动N-乙酰神经氨酸 (NeuAc)，唾液酸的前体。在早期发展中发挥重要作用（通过相似性）。造血细胞正常唾液酸化所需的。唾液酸化与恶性细胞的细胞粘附、信号转导、致瘤性和转移行为有关。
亚基：同二聚体和同六聚体。
亚细胞定位：细胞质
组织特异性：在肝脏和胎盘中表达最高。也存在于心脏、脑、肺、肾、骨骼肌和胰腺中。同工型 1 在心脏、脑、肾、肝脏、胎盘、肺、脾、胰腺、骨骼肌和结肠中表达。同工型 2 主要在胎盘中表达，但也在脑、肾、肝、肺、胰腺和结肠中表达。同工型 3 在肾脏、肝脏、胎盘和结肠中低水平表达。
翻译后修饰：被 PKC 磷酸化（通过相似性）。
疾病：GNE 缺陷是唾液尿症 (SIALURIA) 的原因 [MIM:269921]；也称为法国型唾液尿症。在唾液尿症中，游离唾液酸积聚在细胞质中，并在尿液中分泌克量的神经氨酸。代谢缺陷涉及 CMP-Neu5Ac 对 UDP-GlcNAc 2-差向异构酶缺乏反馈抑制，导致游离 Neu5Ac 的持续过量产生。临床特征包括不同程度的发育迟缓、面部特征粗糙和肝肿大。唾液尿症遗传为常染色体显性遗传。 GNE 缺陷是导致 2 型包涵体肌病 (IBM2) [MIM:600737] 的原因。遗传性包涵体肌病是一组神经肌肉疾病，其特征为成人发病、缓慢进展的远端和近端无力以及典型的肌肉病理学，包括边缘空泡和丝状包涵体。 IBM2 是一种常染色体隐性遗传疾病，主要影响腿部肌肉，但分布不寻常，不影响股四头肌，野中肌病中也观察到这一点。 GNE 缺陷是导致野中肌病 (NM) [MIM:605820] 的原因；也称为带有边缘空泡的远端肌病 (DMRV)。 NM 是一种常染色体隐性遗传性肌肉疾病，与包涵体肌病 2 等位。其特征是下肢前室无力，在成年早期发病，股四头肌不受累。作为包涵体肌病，NM 的组织学特征是肌肉标本中存在大量边缘空泡，但无炎症变化。
相似之处：在N端部分；属于 UDP-N-乙酰氨基葡萄糖 2-差向异构酶家族。在C端部分；属于 ROK (NagC/XylR) 家族。
瑞士：Q9Y223
基因 ID：10020
数据库链接：
Entrez 基因：10020 人类
Entrez 基因：50798小鼠
Entrez 基因：114711 大鼠
Omim：603824 人类
SwissProt：Q9Y223 人类
SwissProt：Q91WG8 小鼠
SwissProt：O35826 大鼠
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