别名：Component of gems 1;
Component of gems 2;
Gemin 1;
Gemin-1;
SMA;
SMA1;
SMA3;
SMN;
SMN_HUMAN;
SMN1;
SMN2;
SMNC;
SMNT;
Survival motor neuron protein;
survival of motor neuron 1, telomeric;
survival of motor neuron 2, centromeric;Component of gems 1; Gemin 1; Gemin-1; Gemin1; SMA 1; SMA 2; SMA 3; SMA 4; SMA; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMN 1; SMN; SMN-1; SMN_HUMAN; SMN1; SMN2; SMNT; Survival motor neuron protein; Survival of motor neuron 1 (telomeric); survival of motor neuron 1; Survival of motor neuron 1, telomeric; T-BCD541; BCD541; SMN_HUMAN.
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：小鼠（预测：人、大鼠、狗、猪、牛、兔）
产品应用：WB=1:500-2000, IHC-P=1:100-500, IHC-F=1:100-500, ICC=1:100-500, IF=1:100-500, ELISA=1:5000-10000
尚未测试
最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论理论：31kDa
细胞定位：细胞核 细胞浆
性 状：液体
浓 度：1mg/ml
免休原：KLH 结合人 Gemin 合成肽 1: 31-100/294
亚 型：IgG
密封方法：Protein A 亲和纯化< br />缓冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件：4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍：该基因是染色体 5q13 上 500 kb 反向重复的一部分。这个重复区域至少包含四个基因和重复元件，这使得它容易发生重排和删除。序列的重复性和复杂性也导致难以确定该基因组区域的组织。该基因的端粒和着丝粒拷贝几乎相同，并且编码相同的蛋白质。然而，该基因（端粒拷贝）的突变与脊髓性肌萎缩症有关。着丝粒拷贝的突变不会导致疾病。着丝粒拷贝可能是端粒拷贝突变引起的疾病的修饰剂。这两个基因之间的关键序列差异是外显子 7 中的单个核苷酸，该核苷酸被认为是外显子剪接增强子。请注意，端粒和着丝粒副本的九个外显子历史上被指定为外显子 1、2a、2b 和 3-8。据认为，基因转换事件可能涉及两个基因，导致每个基因的拷贝数不同。该基因编码的蛋白质定位于细胞质和细胞核。在细胞核内，该蛋白质定位于称为宝石的亚核体，这些亚核体存在于含有高浓度小核糖核蛋白 (snRNP) 的卷曲体附近。该蛋白与 SIP1 和 GEMIN4 等蛋白形成异聚复合物，并且还与已知参与 snRNP 生物合成的几种蛋白相互作用，例如 hnRNP U 蛋白和小核仁 RNA 结合蛋白。已经描述了编码不同亚型的两种转录变体。 [RefSeq 提供，2008 年 9 月]
功能：SMN 复合物在细胞质中剪接体 snRNP 组装中发挥重要作用，并且是细胞核中前 mRNA 剪接所必需的。它也可能在snoRNPs的代谢中发挥作用。
亚基：由KPNB1、RNUT1、SMN1和ZNF259组成的进口snRNP复合物的组成部分。核心 SMN 复合体的一部分，包含 SMN1、GEMIN2/SIP1、DDX20/GEMIN3、GEMIN4、GEMIN5、GEMIN6、GEMIN7、GEMIN8 和 STRAP/UNRIP。与 DDX20、FBL、NOLA1、RNUT1、SYNCRIP 以及多种剪接体 snRNP 核心 Sm 蛋白相互作用，包括 SNRPB、SNRPD1、SNRPD2、SNRPD3、SNRPE 和 ILF3。与 OSTF1、LSM10 和 LSM11 交互。
亚细胞位置：细胞质。核心，宝石。注意=位于卷绕体旁边的亚核结构中，称为卡哈尔体双子座（Gems）。
组织特异性：在多种组织中表达。在脑、肾和肝脏中高水平表达，在骨骼和心肌中中等水平表达，在成纤维细胞和淋巴细胞中低水平表达。在脊髓中也出现高水平。存在于破骨细胞和单核细胞中（蛋白质水平）。
疾病：SMN1 缺陷是常染色体隐性遗传 1 型脊髓性肌萎缩症 (SMA1) [MIM:253300] 的原因。脊髓性肌萎缩症是指一组以脊髓前角细胞变性，导致对称性肌肉无力和萎缩为特征的神经肌肉疾病。常染色体隐性遗传形式根据发病年龄、达到的最大肌肉活动和存活率进行分类。该疾病的严重程度主要取决于 SMN2 的拷贝数，SMN2 是一种拷贝基因，主要产生外显子 7 跳过的转录本，仅产生少量编码与 SMN1 相同的蛋白质的全长转录本。只有约 4% 的 SMA 患者携带一个带有基因内突变的 SMN1 拷贝。 SMA1 是一种严重的形式，在 6 个月大之前发病。 SMA1 患者永远无法坐下。
SMN1 缺陷是导致 2 型常染色体隐性脊髓性肌萎缩症 (SMA2) [MIM:253550] 的原因。 SMA2 是一种中等严重程度的常染色体隐性脊髓性肌萎缩症，发病时间为 6 至 18 个月。患者未达到站立的运动里程碑，并存活至成年。
SMN1 缺陷是常染色体隐性遗传 3 型脊髓性肌萎缩症 (SMA3) [MIM:253400] 的原因。 SMA3 是一种常染色体隐性遗传性脊髓性肌萎缩症，18 个月后发病。 SMA3 患者能够站立和行走并存活到成年。
SMN1 缺陷是常染色体隐性遗传 4 型脊髓性肌萎缩症 (SMA4) [MIM:271150] 的原因。 SMA4 是一种常染色体隐性脊髓性肌萎缩症，其特征是对称性近端肌肉无力，在成年期发病且疾病进展缓慢。 SMA4患者可以站立和行走。
相似度：属于SMN家族。
包含1个Tudor结构域。
SWISS：Q16637
基因ID：6606
数据库链接：
Entrez 基因：6606 人类
Entrez 基因：6607 人类
Entrez 基因：20595 小鼠
Entrez 基因：64301 大鼠
Omim：600354 人类
SwissProt： Q16637 人类
SwissProt：P97801 小鼠
SwissProt：O35876 大鼠
Unigene：202179 人类
Unigene：535788 人类
Unigene：2025 小鼠
Unigene：1119 大鼠
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：小鼠（预测：人、大鼠、狗、猪、牛、兔）
产品应用：WB=1:500-2000, IHC-P=1:100-500, IHC-F=1:100-500, ICC=1:100-500, IF=1:100-500, ELISA=1:5000-10000
尚未测试
最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论理论：31kDa
细胞定位：细胞核 细胞浆
性 状：液体
浓 度：1mg/ml
免休原：KLH 结合人 Gemin 合成肽 1: 31-100/294
亚 型：IgG
密封方法：Protein A 亲和纯化< br />缓冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件：4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍：该基因是染色体 5q13 上 500 kb 反向重复的一部分。这个重复区域至少包含四个基因和重复元件，这使得它容易发生重排和删除。序列的重复性和复杂性也导致难以确定该基因组区域的组织。该基因的端粒和着丝粒拷贝几乎相同，并且编码相同的蛋白质。然而，该基因（端粒拷贝）的突变与脊髓性肌萎缩症有关。着丝粒拷贝的突变不会导致疾病。着丝粒拷贝可能是端粒拷贝突变引起的疾病的修饰剂。这两个基因之间的关键序列差异是外显子 7 中的单个核苷酸，该核苷酸被认为是外显子剪接增强子。请注意，端粒和着丝粒副本的九个外显子历史上被指定为外显子 1、2a、2b 和 3-8。据认为，基因转换事件可能涉及两个基因，导致每个基因的拷贝数不同。该基因编码的蛋白质定位于细胞质和细胞核。在细胞核内，该蛋白质定位于称为宝石的亚核体，这些亚核体存在于含有高浓度小核糖核蛋白 (snRNP) 的卷曲体附近。该蛋白与 SIP1 和 GEMIN4 等蛋白形成异聚复合物，并且还与已知参与 snRNP 生物合成的几种蛋白相互作用，例如 hnRNP U 蛋白和小核仁 RNA 结合蛋白。已经描述了编码不同亚型的两种转录变体。 [RefSeq 提供，2008 年 9 月]
功能：SMN 复合物在细胞质中剪接体 snRNP 组装中发挥重要作用，并且是细胞核中前 mRNA 剪接所必需的。它也可能在snoRNPs的代谢中发挥作用。
亚基：由KPNB1、RNUT1、SMN1和ZNF259组成的进口snRNP复合物的组成部分。核心 SMN 复合体的一部分，包含 SMN1、GEMIN2/SIP1、DDX20/GEMIN3、GEMIN4、GEMIN5、GEMIN6、GEMIN7、GEMIN8 和 STRAP/UNRIP。与 DDX20、FBL、NOLA1、RNUT1、SYNCRIP 以及多种剪接体 snRNP 核心 Sm 蛋白相互作用，包括 SNRPB、SNRPD1、SNRPD2、SNRPD3、SNRPE 和 ILF3。与 OSTF1、LSM10 和 LSM11 交互。
亚细胞位置：细胞质。核心，宝石。注意=位于卷绕体旁边的亚核结构中，称为卡哈尔体双子座（Gems）。
组织特异性：在多种组织中表达。在脑、肾和肝脏中高水平表达，在骨骼和心肌中中等水平表达，在成纤维细胞和淋巴细胞中低水平表达。在脊髓中也出现高水平。存在于破骨细胞和单核细胞中（蛋白质水平）。
疾病：SMN1 缺陷是常染色体隐性遗传 1 型脊髓性肌萎缩症 (SMA1) [MIM:253300] 的原因。脊髓性肌萎缩症是指一组以脊髓前角细胞变性，导致对称性肌肉无力和萎缩为特征的神经肌肉疾病。常染色体隐性遗传形式根据发病年龄、达到的最大肌肉活动和存活率进行分类。该疾病的严重程度主要取决于 SMN2 的拷贝数，SMN2 是一种拷贝基因，主要产生外显子 7 跳过的转录本，仅产生少量编码与 SMN1 相同的蛋白质的全长转录本。只有约 4% 的 SMA 患者携带一个带有基因内突变的 SMN1 拷贝。 SMA1 是一种严重的形式，在 6 个月大之前发病。 SMA1 患者永远无法坐下。
SMN1 缺陷是导致 2 型常染色体隐性脊髓性肌萎缩症 (SMA2) [MIM:253550] 的原因。 SMA2 是一种中等严重程度的常染色体隐性脊髓性肌萎缩症，发病时间为 6 至 18 个月。患者未达到站立的运动里程碑，并存活至成年。
SMN1 缺陷是常染色体隐性遗传 3 型脊髓性肌萎缩症 (SMA3) [MIM:253400] 的原因。 SMA3 是一种常染色体隐性遗传性脊髓性肌萎缩症，18 个月后发病。 SMA3 患者能够站立和行走并存活到成年。
SMN1 缺陷是常染色体隐性遗传 4 型脊髓性肌萎缩症 (SMA4) [MIM:271150] 的原因。 SMA4 是一种常染色体隐性脊髓性肌萎缩症，其特征是对称性近端肌肉无力，在成年期发病且疾病进展缓慢。 SMA4患者可以站立和行走。
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