别名：Glucosidase beta; Acid beta glucosidase; Acid beta-glucosidase; Alglucerase; Beta glucocerebrosidase; BETA GLUCOSIDASE, ACID; Beta-glucocerebrosidase; betaGC; D glucosyl N acylsphingosine glucohydrolase; D-glucosyl-N-acylsphingosine glucohydrolase; EC 3.2.1.45 ; Gba protein; GBA1; GC antibody GCase; GCB; GLCM_HUMAN; GLUC; Glucocerebrosidase (alt.); Glucocerebrosidase; GLUCOCEREBROSIDASE PSEUDOGENE; Glucosidase beta; Glucosidase, beta, acid; Glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase); Glucosylceramidase; Imiglucerase; Lysosomal glucocerebrosidase.
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：人（预测：小鼠、大鼠、兔）
产品应用：WB=1:500-2000, IHC-P=1: 100-500、IHC-F=1:100-500、ICC=1:100-500、IF=1:100-500、ELISA=1:5000-10000
尚未在其他应用中测试。
最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论基线：56kDa
细胞定位：浆细胞膜
性 状：液体
浓度 度：1mg/ml
免休原：KLH 人 GBA 缀合合成肽：141-240/536
亚 型：IgG
密封方法：Protein A 亲和纯化
缓冲液： 0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件：4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍：该基因编码一种溶酶体膜蛋白，可裂解糖基神经酰胺（糖脂代谢的中间体）的β-糖苷键。该基因的突变会导致戈谢病，这是一种以葡萄糖脑苷脂积累为特征的溶酶体贮积病。相关假基因位于 1 号染色体上该基因下游约 12 kb 处。选择性剪接导致多个转录物变体。 [由 RefSeq 提供，2010 年 1 月]
亚基：与 saposin-C 相互作用。与SCARB2相互作用。
亚细胞位置：溶酶体膜。与 saposin-C 相互作用促进膜结合。
疾病：GBA 缺陷是戈谢病 (GD) [MIM:230800] 的原因；也称为葡萄糖脑苷脂酶缺乏症。 GD 是最常见的溶酶体贮积病，其特征是葡萄糖神经酰胺在网状内皮系统中积聚。根据是否存在（神经病性形式）中枢神经系统受累、严重程度和发病年龄来识别不同的临床形式。
GBA 缺陷是戈谢病 1 型 (GD1) [MIM:230800] 的原因;也称为成人非神经病性戈谢病。 GD1 的特点是肝脾肿大，继发贫血和血小板减少，以及骨受累。中枢神经系统不受影响。
GBA 缺陷是导致 2 型戈谢病 (GD2) [MIM:230900] 的原因；也称为急性神经病性戈谢病。 GD2 是最严重的形式，普遍进展且致命。它在出生后不久就会出现，死亡通常发生在患者两岁之前。
GBA 缺陷是导致戈谢病 3 型 (GD3) [MIM:231000] 的原因；也称为亚急性神经病性戈谢病。 GD3有中枢神经表现。
GBA缺陷是导致戈谢病3C型(GD3C)[MIM:231005]的原因；也称为假戈谢病或类戈谢病。
GBA 缺陷是导致围产期致死戈谢病 (GDPL) [MIM:608013] 的原因。它是 2 型戈谢病的一种独特形式，其特征是胎儿发病。胎儿水肿、宫内胎儿死亡和新生儿窘迫是显着特征。当不存在积水时，神经系统受累会在第一周开始，并在 3 个月内导致死亡。肝脾肿大是一个主要体征，与鱼鳞病、关节弯曲和面部畸形有关。
注意=围产期致命性戈谢病与非免疫性胎儿水肿有关，这是一种胎儿全身性水肿，体腔内积液由于非免疫原因。非免疫性胎儿水肿本身并不是一种诊断，而是一种症状，是许多遗传性疾病的一个特征，也是多种疾病的终末期。
GBA 缺陷导致对帕金森病 (PARK) 的易感性[MIM：168600]。一种复杂的神经退行性疾病，其特征为运动迟缓、静息性震颤、肌肉僵硬和姿势不稳定。其他特征包括特征性姿势异常、自主神经功能障碍、肌张力障碍性痉挛和痴呆。帕金森病的病理涉及黑质中多巴胺能神经元的丧失以及大脑各个区域的存活神经元中路易体（聚集蛋白的神经元内积累）的存在。该疾病呈进行性发展，通常在 50 岁后出现，但也有早发病例（50 岁之前）。大多数病例是散发的，表明基于环境和遗传因素的多因素病因。然而，一些患者有该疾病的阳性家族史。该疾病的家族形式通常开始于较早年龄，并且与非典型临床特征相关。
相似性：属于糖基水解酶 30 家族。
SWISS：P04062
基因 ID：2629
数据库链接：
Entrez 基因：2629 人类
Entrez 基因：14466 小鼠
Entrez 基因：684536 大鼠
Omim：606463 人类
SwissProt：P04062 人类
SwissProt: P17439 小鼠
Unigene: 282997 人类
Unigene: 719930 人类
Unigene: 5031 小鼠
Unigene: 162606 大鼠
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：人（预测：小鼠、大鼠、兔）
产品应用：WB=1:500-2000, IHC-P=1: 100-500、IHC-F=1:100-500、ICC=1:100-500、IF=1:100-500、ELISA=1:5000-10000
尚未在其他应用中测试。
最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论基线：56kDa
细胞定位：浆细胞膜
性 状：液体
浓度 度：1mg/ml
免休原：KLH 人 GBA 缀合合成肽：141-240/536
亚 型：IgG
密封方法：Protein A 亲和纯化
缓冲液： 0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件：4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍：该基因编码一种溶酶体膜蛋白，可裂解糖基神经酰胺（糖脂代谢的中间体）的β-糖苷键。该基因的突变会导致戈谢病，这是一种以葡萄糖脑苷脂积累为特征的溶酶体贮积病。相关假基因位于 1 号染色体上该基因下游约 12 kb 处。选择性剪接导致多个转录物变体。 [由 RefSeq 提供，2010 年 1 月]
亚基：与 saposin-C 相互作用。与SCARB2相互作用。
亚细胞位置：溶酶体膜。与 saposin-C 相互作用促进膜结合。
疾病：GBA 缺陷是戈谢病 (GD) [MIM:230800] 的原因；也称为葡萄糖脑苷脂酶缺乏症。 GD 是最常见的溶酶体贮积病，其特征是葡萄糖神经酰胺在网状内皮系统中积聚。根据是否存在（神经病性形式）中枢神经系统受累、严重程度和发病年龄来识别不同的临床形式。
GBA 缺陷是戈谢病 1 型 (GD1) [MIM:230800] 的原因;也称为成人非神经病性戈谢病。 GD1 的特点是肝脾肿大，继发贫血和血小板减少，以及骨受累。中枢神经系统不受影响。
GBA 缺陷是导致 2 型戈谢病 (GD2) [MIM:230900] 的原因；也称为急性神经病性戈谢病。 GD2 是最严重的形式，普遍进展且致命。它在出生后不久就会出现，死亡通常发生在患者两岁之前。
GBA 缺陷是导致戈谢病 3 型 (GD3) [MIM:231000] 的原因；也称为亚急性神经病性戈谢病。 GD3有中枢神经表现。
GBA缺陷是导致戈谢病3C型(GD3C)[MIM:231005]的原因；也称为假戈谢病或类戈谢病。
GBA 缺陷是导致围产期致死戈谢病 (GDPL) [MIM:608013] 的原因。它是 2 型戈谢病的一种独特形式，其特征是胎儿发病。胎儿水肿、宫内胎儿死亡和新生儿窘迫是显着特征。当不存在积水时，神经系统受累会在第一周开始，并在 3 个月内导致死亡。肝脾肿大是一个主要体征，与鱼鳞病、关节弯曲和面部畸形有关。
注意=围产期致命性戈谢病与非免疫性胎儿水肿有关，这是一种胎儿全身性水肿，体腔内积液由于非免疫原因。非免疫性胎儿水肿本身并不是一种诊断，而是一种症状，是许多遗传性疾病的一个特征，也是多种疾病的终末期。
GBA 缺陷导致对帕金森病 (PARK) 的易感性[MIM：168600]。一种复杂的神经退行性疾病，其特征为运动迟缓、静息性震颤、肌肉僵硬和姿势不稳定。其他特征包括特征性姿势异常、自主神经功能障碍、肌张力障碍性痉挛和痴呆。帕金森病的病理涉及黑质中多巴胺能神经元的丧失以及大脑各个区域的存活神经元中路易体（聚集蛋白的神经元内积累）的存在。该疾病呈进行性发展，通常在 50 岁后出现，但也有早发病例（50 岁之前）。大多数病例是散发的，表明基于环境和遗传因素的多因素病因。然而，一些患者有该疾病的阳性家族史。该疾病的家族形式通常开始于较早年龄，并且与非典型临床特征相关。
相似性：属于糖基水解酶 30 家族。
SWISS：P04062
基因 ID：2629
数据库链接：
Entrez 基因：2629 人类
Entrez 基因：14466 小鼠
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SwissProt：P04062 人类
SwissProt: P17439 小鼠
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