别名：FMR 1; FMR1; FMR1_HUMAN; FMRP; FMRP1; Fragile X mental retardation 1; Fragile X mental retardation 1 protein; FRAXA; POF; POF1; Protein FMR-1; Protein FMR1.
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：(预测:人,小鼠,大鼠,鸡,狗,猪,牛,兔)
产品应用：WB=1:500 -2000, IHC-P=1:100-500, IHC-F=1:100-500, IF=1:100-500, ELISA=1:5000-10000
尚未在其他应用中进行测试。< br />最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论基线：70kDa
细胞定位：细胞核细胞浆
性 状：液体
浓 度：1mg/ ml
免休原：KLH 结合人源 FMRP 合成肽：112-210/632
亚 型：IgG
密封方式：Protein A 亲和纯化
缓冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件：4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍：脆性 X 综合征是遗传性智力低下最常见的形式，是 X 染色体上 FMR1 基因转录沉默的结果。 FMR1 基因包含位于该基因 5' 非翻译区的独特 CpG 二核苷酸重复。在脆性 X 综合征中，这种串联重复序列被大量扩增，并遭受广泛的甲基化和增强的转录沉默。 FMR1 蛋白（或 FMRP）是一种与多核糖体结合的 RNA 结合蛋白，并且可能是信使核糖核蛋白 (mRNP) 颗粒的组成部分。它包含几个 RNA 结合蛋白的特征，包括两个 hnRNPK 同源 (KH) 结构域和一个 RGG 氨基酸基序（RGG 盒）。 FMR1 定位于细胞核和细胞质，还可以与两个脆性 X 综合征相关因子 FXR1 和 FXR2 相互作用，这两个因子通过其 N 端卷曲螺旋结构域形成异二聚体。由于FMR1同时含有核定位信号和核输出信号，因此它还参与mRNA的核质转运。
功能：
翻译阻遏蛋白。 CYFIP1-EIF4E-FMR1 复合物的组成部分，与 mRNA 帽结合并介导翻译抑制。在 CYFIP1-EIF4E-FMR1 复合体中，该亚基介导翻译抑制（通过相似性）。 RNA 结合蛋白，在细胞内 RNA 转运和靶 mRNA 翻译调节中发挥作用。与多核糖体相关。可能在 mRNA 从细胞核到细胞质的转运中发挥作用。与聚 (G) 强烈结合，与聚 (U) 中度结合，但与聚 (A) 或聚 (C) 结合很少。
亚基：
CYFIP1-EIF4E-FMR1 复合物的组成部分它由CYFIP、EIF4E和FMR1组成。与 CYFIP1 和 CYFIP2 相互作用。与大脑细胞质 RNA 1 (BC1) 的相互作用增加了大脑中 CYFIP1-EIF4E 复合物的结合亲和力（通过相似性）。同质低聚物。存在于 RNP 颗粒与 IGF2BP1 的复合物中。直接与 SMN 和 TDRD3 交互。与包含 SMN1、GEMIN2/SIP1、DDX20/GEMIN3、GEMIN4、GEMIN5、GEMIN6、GEMIN7、GEMIN8 和 STRAP/UNRIP 的 SMN 核心复合体相互作用。与 FXR1、FXR2、IGF2BP1、NUFIP1、NUFIP2、MCRS1 和 RANBP9 相互作用。
亚细胞位置：
细胞质。细胞核、核仁。
组织特异性：
在神经元、大脑、睾丸、胎盘和淋巴细胞中含量最高。也在上皮组织中表达，在神经胶质细胞中表达水平非常低。
翻译后修饰：
多个丝氨酸残基磷酸化。
疾病：
FMR1 缺陷是导致以下疾病的原因：
脆性 X 综合征 (FRAX) [MIM:300624]。脆性 X 综合征是一种常见的遗传性疾病（每 2000 名儿童中就有 1 人患有这种疾病），其特征是中度至重度智力低下、大睾丸（睾丸增大）、大耳朵、突出的下巴以及高调、幽默的言语。大多数脆性 X 综合征患者的缺陷是由直接位于编码区前面的 CGG 重复区域的扩增引起的。
FMR1 缺陷是脆性 X 震颤/共济失调综合征 (FXTAS) 的原因 [MIM: 300623]。在 FXTAS 中，扩展重复序列的大小范围为 55 至 200 个重复序列，被称为“前突变”。超过 200 次重复的完全重复扩展会导致脆性 X 智力迟钝综合征 [MIM:300624]。前突变携带者通常不会表现出完整的脆性 X 综合征表型，但包含可能具有脆性 X 综合征的某些身体特征或轻度认知和情感问题的亚组。
FMR1 缺陷是卵巢早衰的原因1 型综合征 (POF1) [MIM:311360]。卵巢疾病定义为 40 岁以下卵巢功能停止。其特征是月经稀发或闭经，且血清促性腺激素水平升高且雌二醇水平较低。
相似之处：
属于 FMR1 家族。
包含 2 个 Agenet 样结构域。
/>包含2个KH域。
SWISS：
Q06787
基因ID：
2332
数据库链接：
UniProtKB/Swiss-Prot：Q06787.1
脆性X综合症，祖先马丁－贝尔综合症，是一种遗传性疾病。该综合症可能导致一系列的特征症状，包括生理、智力、情绪、行为以及上的异常症状。该疾病伴随着X染色体上一个简单的三标签基因序列（CGG）的补充。这种补充导致了一种称为FMR-1的蛋白质无法在患者体内表达，而该蛋白质是神经的正常发育必需的。
根据CGG重复序列的长度，目前普遍认可将脆性X染色体分为四种类型：正常人（19－31个含有CGG重复序列），前突变者（含有55－200个CGG重复序列），全突变者（含有200个以上的CGG重复序列），过渡型，传染病“灰色区域型”含有（40－60个重复）。 脆性X综合征是一种导致智力低下的遗传疾病，是导致人群中智力低下的第二次大调整——21三体综合症。
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：(预测:人,小鼠,大鼠,鸡,狗,猪,牛,兔)
产品应用：WB=1:500 -2000, IHC-P=1:100-500, IHC-F=1:100-500, IF=1:100-500, ELISA=1:5000-10000
尚未在其他应用中进行测试。< br />最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论基线：70kDa
细胞定位：细胞核细胞浆
性 状：液体
浓 度：1mg/ ml
免休原：KLH 结合人源 FMRP 合成肽：112-210/632
亚 型：IgG
密封方式：Protein A 亲和纯化
缓冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件：4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍：脆性 X 综合征是遗传性智力低下最常见的形式，是 X 染色体上 FMR1 基因转录沉默的结果。 FMR1 基因包含位于该基因 5' 非翻译区的独特 CpG 二核苷酸重复。在脆性 X 综合征中，这种串联重复序列被大量扩增，并遭受广泛的甲基化和增强的转录沉默。 FMR1 蛋白（或 FMRP）是一种与多核糖体结合的 RNA 结合蛋白，并且可能是信使核糖核蛋白 (mRNP) 颗粒的组成部分。它包含几个 RNA 结合蛋白的特征，包括两个 hnRNPK 同源 (KH) 结构域和一个 RGG 氨基酸基序（RGG 盒）。 FMR1 定位于细胞核和细胞质，还可以与两个脆性 X 综合征相关因子 FXR1 和 FXR2 相互作用，这两个因子通过其 N 端卷曲螺旋结构域形成异二聚体。由于FMR1同时含有核定位信号和核输出信号，因此它还参与mRNA的核质转运。
功能：
翻译阻遏蛋白。 CYFIP1-EIF4E-FMR1 复合物的组成部分，与 mRNA 帽结合并介导翻译抑制。在 CYFIP1-EIF4E-FMR1 复合体中，该亚基介导翻译抑制（通过相似性）。 RNA 结合蛋白，在细胞内 RNA 转运和靶 mRNA 翻译调节中发挥作用。与多核糖体相关。可能在 mRNA 从细胞核到细胞质的转运中发挥作用。与聚 (G) 强烈结合，与聚 (U) 中度结合，但与聚 (A) 或聚 (C) 结合很少。
亚基：
CYFIP1-EIF4E-FMR1 复合物的组成部分它由CYFIP、EIF4E和FMR1组成。与 CYFIP1 和 CYFIP2 相互作用。与大脑细胞质 RNA 1 (BC1) 的相互作用增加了大脑中 CYFIP1-EIF4E 复合物的结合亲和力（通过相似性）。同质低聚物。存在于 RNP 颗粒与 IGF2BP1 的复合物中。直接与 SMN 和 TDRD3 交互。与包含 SMN1、GEMIN2/SIP1、DDX20/GEMIN3、GEMIN4、GEMIN5、GEMIN6、GEMIN7、GEMIN8 和 STRAP/UNRIP 的 SMN 核心复合体相互作用。与 FXR1、FXR2、IGF2BP1、NUFIP1、NUFIP2、MCRS1 和 RANBP9 相互作用。
亚细胞位置：
细胞质。细胞核、核仁。
组织特异性：
在神经元、大脑、睾丸、胎盘和淋巴细胞中含量最高。也在上皮组织中表达，在神经胶质细胞中表达水平非常低。
翻译后修饰：
多个丝氨酸残基磷酸化。
疾病：
FMR1 缺陷是导致以下疾病的原因：
脆性 X 综合征 (FRAX) [MIM:300624]。脆性 X 综合征是一种常见的遗传性疾病（每 2000 名儿童中就有 1 人患有这种疾病），其特征是中度至重度智力低下、大睾丸（睾丸增大）、大耳朵、突出的下巴以及高调、幽默的言语。大多数脆性 X 综合征患者的缺陷是由直接位于编码区前面的 CGG 重复区域的扩增引起的。
FMR1 缺陷是脆性 X 震颤/共济失调综合征 (FXTAS) 的原因 [MIM: 300623]。在 FXTAS 中，扩展重复序列的大小范围为 55 至 200 个重复序列，被称为“前突变”。超过 200 次重复的完全重复扩展会导致脆性 X 智力迟钝综合征 [MIM:300624]。前突变携带者通常不会表现出完整的脆性 X 综合征表型，但包含可能具有脆性 X 综合征的某些身体特征或轻度认知和情感问题的亚组。
FMR1 缺陷是卵巢早衰的原因1 型综合征 (POF1) [MIM:311360]。卵巢疾病定义为 40 岁以下卵巢功能停止。其特征是月经稀发或闭经，且血清促性腺激素水平升高且雌二醇水平较低。
相似之处：
属于 FMR1 家族。
包含 2 个 Agenet 样结构域。
/>包含2个KH域。
SWISS：
Q06787
基因ID：
2332
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脆性X综合症，祖先马丁－贝尔综合症，是一种遗传性疾病。该综合症可能导致一系列的特征症状，包括生理、智力、情绪、行为以及上的异常症状。该疾病伴随着X染色体上一个简单的三标签基因序列（CGG）的补充。这种补充导致了一种称为FMR-1的蛋白质无法在患者体内表达，而该蛋白质是神经的正常发育必需的。
根据CGG重复序列的长度，目前普遍认可将脆性X染色体分为四种类型：正常人（19－31个含有CGG重复序列），前突变者（含有55－200个CGG重复序列），全突变者（含有200个以上的CGG重复序列），过渡型，传染病“灰色区域型”含有（40－60个重复）。 脆性X综合征是一种导致智力低下的遗传疾病，是导致人群中智力低下的第二次大调整——21三体综合症。
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