别名：Fkrp;
FKRP_HUMAN;
FLJ12576;
Fukutin related protein;
Fukutin-related protein;
LGMD2I;
MDC1C;
MGC2991.
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：小鼠、大鼠（预测：人、狗、猪、兔）
产品应用：WB=1:500-2000, IHC- P=1:100-500, IHC-F=1:100-500, ICC=1:100-500, IF=1:100-500, ELISA=1:5000-10000
尚未在其他试验中测试
最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论粉色：55kDa
细胞定位：细胞浆 细胞膜 可爱型蛋白
性 状：液体
浓 度：1mg/ml
免休原：KLH缀合合成肽，源自人FKRP: 1-100/495
亚 型：IgG
密封方式：Protein A亲和纯化< br />缓冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件：4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍：该基因编码一种靶向内侧高尔基体的蛋白质，并且是肌营养不良聚糖翻译后修饰所必需的。该基因的突变与先天性肌营养不良症、智力低下和小脑囊肿有关。已经描述了该基因的几种选择性剪接转录物变体，但其中一些变体的全长性质尚未确定。 [RefSeq 提供，2008 年 10 月]
功能：可能是参与 α-dystroglycan (DAG1) 聚糖部分修饰的转移酶。
亚细胞位置：高尔基体。分泌的。细胞膜>肌膜。粗面内质网。根据一些研究，N-末端疏水结构域在易位至高尔基体后被切割，并且蛋白质被分泌。根据其他人的说法，N 端疏水结构域是跨膜结构域，并且该蛋白质是 II 型跨膜类型，通过不可切割的信号锚定序列靶向高尔基体。定位于细胞膜可能需要肌营养不良聚糖的存在。高尔基体最有可能位于顺式室。在肌细胞的粗面内质网中检测到。一般来说，与严重临床表型相关的突变体保留在内质网内。
组织特异性：主要在骨骼肌、胎盘和心脏中表达，在脑、肺、肝肾和胰腺中表达相对较弱。
翻译后修饰：N-糖基化。
疾病：FKRP 缺陷是导致先天性肌营养不良-肌营养不良症 A5 型脑和眼异常 (MDDGA5) [MIM:613153] 的原因。 MDDGA5 是一种常染色体隐性遗传病，其特征是先天性肌营养不良症，伴有鹅卵石无脑畸形和其他脑部异常、眼睛畸形、严重智力低下以及通常在出生后几年内死亡。包括的疾病包括较严重的 Walker-Warburg 综合征和稍微不太严重的肌眼脑疾病。
FKRP 缺陷是导致先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴或不伴 B5 型智力低下 (MDDGB5) [MIM ：606612]。 MDDGB5 是一种先天性肌营养不良症，其特征是严重表型无法行走、肌肉肥大、血清肌酸激酶显着升高、继发性层粘连蛋白 α2 缺乏以及 α-肌营养不良聚糖表达显着减少。只有一部分 MDDGB5 患者存在脑部受累。
FKRP 缺陷是导致 C5 型肌营养不良-肌营养不良症肢带病 (MDDGC5) [MIM:607155] 的原因；也称为 2I 型肢带型肌营养不良症。 MDDGC5 是一种常染色体隐性遗传疾病，发病年龄从童年到成年，严重程度各不相同。临床特征包括近端肌肉无力、蹒跚步态、小腿肥大、心肌病和呼吸功能不全。 MDDGC5 患者的骨骼肌活检中可观察到 α-肌营养不良聚糖和层粘连蛋白 α-2 表达减少。
相似性：属于 licD 转移酶家族。
SWISS：Q9H9S5
基因 ID： 79147
数据库链接：
Entrez 基因：79147 人类
Entrez 基因：243853 小鼠
Entrez 基因：308390 大鼠
Omim：606596 人类
SwissProt：Q9H9S5人类
SwissProt：Q8CG64 小鼠
Unigene：515493 人类
Unigene：39703 小鼠
Unigene：474728 小鼠
Unigene：7371 大鼠
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：小鼠、大鼠（预测：人、狗、猪、兔）
产品应用：WB=1:500-2000, IHC- P=1:100-500, IHC-F=1:100-500, ICC=1:100-500, IF=1:100-500, ELISA=1:5000-10000
尚未在其他试验中测试
最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论粉色：55kDa
细胞定位：细胞浆 细胞膜 可爱型蛋白
性 状：液体
浓 度：1mg/ml
免休原：KLH缀合合成肽，源自人FKRP: 1-100/495
亚 型：IgG
密封方式：Protein A亲和纯化< br />缓冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件：4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍：该基因编码一种靶向内侧高尔基体的蛋白质，并且是肌营养不良聚糖翻译后修饰所必需的。该基因的突变与先天性肌营养不良症、智力低下和小脑囊肿有关。已经描述了该基因的几种选择性剪接转录物变体，但其中一些变体的全长性质尚未确定。 [RefSeq 提供，2008 年 10 月]
功能：可能是参与 α-dystroglycan (DAG1) 聚糖部分修饰的转移酶。
亚细胞位置：高尔基体。分泌的。细胞膜>肌膜。粗面内质网。根据一些研究，N-末端疏水结构域在易位至高尔基体后被切割，并且蛋白质被分泌。根据其他人的说法，N 端疏水结构域是跨膜结构域，并且该蛋白质是 II 型跨膜类型，通过不可切割的信号锚定序列靶向高尔基体。定位于细胞膜可能需要肌营养不良聚糖的存在。高尔基体最有可能位于顺式室。在肌细胞的粗面内质网中检测到。一般来说，与严重临床表型相关的突变体保留在内质网内。
组织特异性：主要在骨骼肌、胎盘和心脏中表达，在脑、肺、肝肾和胰腺中表达相对较弱。
翻译后修饰：N-糖基化。
疾病：FKRP 缺陷是导致先天性肌营养不良-肌营养不良症 A5 型脑和眼异常 (MDDGA5) [MIM:613153] 的原因。 MDDGA5 是一种常染色体隐性遗传病，其特征是先天性肌营养不良症，伴有鹅卵石无脑畸形和其他脑部异常、眼睛畸形、严重智力低下以及通常在出生后几年内死亡。包括的疾病包括较严重的 Walker-Warburg 综合征和稍微不太严重的肌眼脑疾病。
FKRP 缺陷是导致先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴或不伴 B5 型智力低下 (MDDGB5) [MIM ：606612]。 MDDGB5 是一种先天性肌营养不良症，其特征是严重表型无法行走、肌肉肥大、血清肌酸激酶显着升高、继发性层粘连蛋白 α2 缺乏以及 α-肌营养不良聚糖表达显着减少。只有一部分 MDDGB5 患者存在脑部受累。
FKRP 缺陷是导致 C5 型肌营养不良-肌营养不良症肢带病 (MDDGC5) [MIM:607155] 的原因；也称为 2I 型肢带型肌营养不良症。 MDDGC5 是一种常染色体隐性遗传疾病，发病年龄从童年到成年，严重程度各不相同。临床特征包括近端肌肉无力、蹒跚步态、小腿肥大、心肌病和呼吸功能不全。 MDDGC5 患者的骨骼肌活检中可观察到 α-肌营养不良聚糖和层粘连蛋白 α-2 表达减少。
相似性：属于 licD 转移酶家族。
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基因 ID： 79147
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Entrez 基因：243853 小鼠
Entrez 基因：308390 大鼠
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SwissProt：Q9H9S5人类
SwissProt：Q8CG64 小鼠
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