别名：fibrillin1; 350 kDa glycoprotein component extracellular microfibril; FBN 1; FBN1; FBN; Fibrillin 15; Fibrillin15; Marfan syndrome; MASS; MFS 1; MFS1; OCTD; SGS; Weill Marchesani syndrome; WMS; AI536462; B430209H23; Fib-1; Fibrilin-1; ACMICD; FBN1_HUMAN; GPHYSD2; SSKS; Weill Marchesani syndrome; WMS2.
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：
产品应用：尚未在其他应用中进行测试。
最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。< br />理论稳定性：316kDa
细胞定位：细胞外基质
性 状：液体
浓 度：1mg/ml
免疫原：KLH结合人源合成肽FBN1: 401-500/2872
亚 型：IgG
密封方式：Protein A亲和纯化
缓冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 和 50% 甘油。
保存条件：4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍：该基因编码原纤维蛋白家族的成员。编码的蛋白质是一种大的细胞外基质糖蛋白，作为 10-12 nm 钙结合微纤维的结构成分。这些微纤维为全身的弹性和非弹性结缔组织提供承力结构支撑。该基因的突变与马凡综合征、孤立性晶状体异位、常染色体显性威尔-马切萨尼综合征、MASS 综合征和 Shprintzen-Goldberg 颅缝早闭综合征有关。 [由 RefSeq 提供，2008 年 7 月]
功能：
原纤维是 10-12 nm 细胞外钙结合微原纤维的结构成分，其存在于与弹性蛋白相关或不含弹性蛋白的束中。含有 Fibrillin-1 的微纤维提供长期的受力结构支撑。通过控制 TGF-β 生物利用度并分别校准 TGF-β 和 BMP 水平来调节成骨细胞成熟。
亚细胞位置：
分泌、细胞外间隙、细胞外基质。
翻译后修饰：
/>与其他 fibrillin-1 分子或微原纤维的其他成分形成分子间二硫键。
疾病：
FBN1 缺陷是马凡综合征 (MFS) [MIM:154700] 的一个原因。 MFS 是一种常染色体显性遗传疾病，影响骨骼、眼部和心血管系统。 MFS 会出现多种骨骼异常，包括脊柱侧凸、胸壁畸形、身材高大、关节活动异常。高达约 80% 的 MFS 患者会出现晶状体异位，并且几乎总是双侧的。 MFS患者过早死亡的主要原因是主动脉根部和升主动脉进行性扩张，导致主动脉瓣关闭不全和夹层。注=目前已知的FBN1 600多个突变中大部分是点突变，其余的是移码和剪接位点突变。至少有两位历史人物曾提到过马凡氏综合症：亚伯拉罕·林肯和帕格尼尼。 FBN1 缺陷是孤立性晶状体异位 (EL) 的一个原因 [MIM:129600]。这种常染色体显性纤维蛋白病的症状与马凡综合征的症状重叠，但不包括骨骼和心血管表现。 FBN1 缺陷是导致常染色体显性 Weill-Marchesani 综合征 (ADWMS) [MIM:608328] 的原因。一种罕见的结缔组织疾病，其特征为身材矮小、短指、关节僵硬和眼睛异常，包括小球形晶状体、晶状体异位、严重近视和青光眼。 FBN1 缺陷是 Shprintzen-Goldberg 颅缝早闭综合征 (SGS) [MIM:182212] 的一个原因。 SGS 是一种非常罕见的综合征，其特征为马凡样习性、颅缝早闭、特征性面部畸形、骨骼和心血管异常、智力低下、发育迟缓和学习障碍。 FBN1 缺陷是重叠结缔组织病 (OCTD) 的一个原因 [MIM:604308]。一种遗传性结缔组织疾病，其特征为二尖瓣、主动脉、骨骼和皮肤受累。 MASS 综合征与马凡综合征和巴洛综合征非常相似。然而，主动脉并没有发生晶状体脱位或动脉瘤样改变，二尖瓣脱垂也并非一成不变。 FBN1 缺陷是皮肤僵硬综合征 (SSKS) 的一个原因 [MIM:184900]。这是一种以坚硬、厚实的皮肤为特征的综合征，通常覆盖整个身体，限制关节活动并导致屈曲挛缩。其他偶尔的发现包括脂肪营养不良和肌肉无力。
相似之处：
属于原纤维蛋白家族。
包含 47 个 EGF 样结构域。
包含 9 个 TB（TGF-β 结合）结构域.
瑞士：
P35555
基因ID：
2200
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：
产品应用：尚未在其他应用中进行测试。
最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。< br />理论稳定性：316kDa
细胞定位：细胞外基质
性 状：液体
浓 度：1mg/ml
免疫原：KLH结合人源合成肽FBN1: 401-500/2872
亚 型：IgG
密封方式：Protein A亲和纯化
缓冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 和 50% 甘油。
保存条件：4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍：该基因编码原纤维蛋白家族的成员。编码的蛋白质是一种大的细胞外基质糖蛋白，作为 10-12 nm 钙结合微纤维的结构成分。这些微纤维为全身的弹性和非弹性结缔组织提供承力结构支撑。该基因的突变与马凡综合征、孤立性晶状体异位、常染色体显性威尔-马切萨尼综合征、MASS 综合征和 Shprintzen-Goldberg 颅缝早闭综合征有关。 [由 RefSeq 提供，2008 年 7 月]
功能：
原纤维是 10-12 nm 细胞外钙结合微原纤维的结构成分，其存在于与弹性蛋白相关或不含弹性蛋白的束中。含有 Fibrillin-1 的微纤维提供长期的受力结构支撑。通过控制 TGF-β 生物利用度并分别校准 TGF-β 和 BMP 水平来调节成骨细胞成熟。
亚细胞位置：
分泌、细胞外间隙、细胞外基质。
翻译后修饰：
/>与其他 fibrillin-1 分子或微原纤维的其他成分形成分子间二硫键。
疾病：
FBN1 缺陷是马凡综合征 (MFS) [MIM:154700] 的一个原因。 MFS 是一种常染色体显性遗传疾病，影响骨骼、眼部和心血管系统。 MFS 会出现多种骨骼异常，包括脊柱侧凸、胸壁畸形、身材高大、关节活动异常。高达约 80% 的 MFS 患者会出现晶状体异位，并且几乎总是双侧的。 MFS患者过早死亡的主要原因是主动脉根部和升主动脉进行性扩张，导致主动脉瓣关闭不全和夹层。注=目前已知的FBN1 600多个突变中大部分是点突变，其余的是移码和剪接位点突变。至少有两位历史人物曾提到过马凡氏综合症：亚伯拉罕·林肯和帕格尼尼。 FBN1 缺陷是孤立性晶状体异位 (EL) 的一个原因 [MIM:129600]。这种常染色体显性纤维蛋白病的症状与马凡综合征的症状重叠，但不包括骨骼和心血管表现。 FBN1 缺陷是导致常染色体显性 Weill-Marchesani 综合征 (ADWMS) [MIM:608328] 的原因。一种罕见的结缔组织疾病，其特征为身材矮小、短指、关节僵硬和眼睛异常，包括小球形晶状体、晶状体异位、严重近视和青光眼。 FBN1 缺陷是 Shprintzen-Goldberg 颅缝早闭综合征 (SGS) [MIM:182212] 的一个原因。 SGS 是一种非常罕见的综合征，其特征为马凡样习性、颅缝早闭、特征性面部畸形、骨骼和心血管异常、智力低下、发育迟缓和学习障碍。 FBN1 缺陷是重叠结缔组织病 (OCTD) 的一个原因 [MIM:604308]。一种遗传性结缔组织疾病，其特征为二尖瓣、主动脉、骨骼和皮肤受累。 MASS 综合征与马凡综合征和巴洛综合征非常相似。然而，主动脉并没有发生晶状体脱位或动脉瘤样改变，二尖瓣脱垂也并非一成不变。 FBN1 缺陷是皮肤僵硬综合征 (SSKS) 的一个原因 [MIM:184900]。这是一种以坚硬、厚实的皮肤为特征的综合征，通常覆盖整个身体，限制关节活动并导致屈曲挛缩。其他偶尔的发现包括脂肪营养不良和肌肉无力。
相似之处：
属于原纤维蛋白家族。
包含 47 个 EGF 样结构域。
包含 9 个 TB（TGF-β 结合）结构域.
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