别名：A SCID; A SCID protein; Artemis protein; ASCID; DCLRE1C; DCLRE1C DNA cross link repair 1C; DCLRE1C protein; DCLREC1C; DCLREC1C; DCR1C_HUMAN; DNA cross link repair 1C; DNA cross link repair 1C protein; DNA cross-link repair 1C protein; FLJ11360; FLJ11360; FLJ36438; hSNM1C; OTTHUMP00000045150; Protein A-SCID; Protein ARTEMIS; PSO2 homolog; RS SCID; SCIDA; SCIDA; Severe combined immunodeficiency type a; SNM1 homolog C; SNM1 like protein; SNM1-like protein; SNM1C; SNM1C.
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：大鼠（预测：人、小鼠、牛、马）
产品应用：WB=1:500-2000, ELISA=1: 5000-10000
尚未在其他应用中测试。
最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论分子：78kDa
细胞定位：细胞核
性 状：液体
浓 度：1mg/ml
免休原：KLH缀合合成肽，源自人DCLREC1C/Artemis: 301-400/692
亚 型：IgG
封装方法：Protein A亲和纯化
缓冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件：4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍：独特的 DNA 修复途径可最大限度地减少诱变事件的后果。活性氧 (ROS) 是具有不成对电子的高活性原子，有利于双链 DNA 断裂事件。阿耳忒弥斯（Artemis）以希腊保护儿童女神的名字命名，它是一种主要蛋白质，通过切除 DNA 的受损部分，使双链重新连接，从而有助于保存 DNA 中的双链断裂。 Artemis 是一种单链特异性 5' 至 3' 核酸外切酶，可与 DNA 依赖性蛋白激酶 (DNA-PKcs) 形成复合物。 DNA-PKcs 磷酸化 Artemis，Artemis 在 5' 和 3' 突出端和发夹上获得核酸内切活性。这些活性对于 V(D)J 重组以及非同源 DNA 末端连接中的 5' 和 3' 突出处理至关重要。人类 Artemis 蛋白突变会导致对 DNA 双链断裂诱导剂过敏以及 B 和 T 淋巴细胞缺失，这被称为“泡泡男孩”病或严重联合免疫缺陷病 (SCID)。人类 Artemis 基因定位于染色体 10p13，编码 577 个氨基酸的蛋白质。
功能：
V(D)J 重组所必需的，V(D)J 重组是外显子编码免疫球蛋白抗原结合域和T 细胞受体蛋白由单独的 V、(D) 和 J 基因片段组装而成。 V(D)J 重组由淋巴特异性 RAG 核酸内切酶复合物启动，该复合物产生位点特异性 DNA 双链断裂 (DSB)。这些 DSB 呈现两种类型的 DNA 末端结构：发夹密封的编码末端和磷酸化的平端信号末端。这些末端通过非同源末端连接（NHEJ）途径独立修复，分别形成编码接头和信号接头。该蛋白在分离时表现出单链特异性 5'-3' 核酸外切酶活性，并在与 PRKDC 形成复合物时获得 5' 和 3' 发夹和突出端的核酸内切活性。后一个活动对于在编码接头形成之前解决闭合发夹结构是特别需要的。也可能需要修复电离辐射诱导的复杂 DSB，这需要在 NHEJ 重新连接之前进行大量的末端处理。
亚细胞位置：
细胞核。
组织特异性：
普遍表达，在肾、肺、胰腺和胎盘中表达水平最高（mRNA 水平）。在胸腺或骨髓、V(D)J 重组位点中表达不增加。
翻译后修饰：
PRKDC 对未定义残基的磷酸化可能会刺激 5' 和 3' 发夹上的核酸内切活性，悬垂。即使在磷酸化后，PRKDC 也必须保持存在，以实现有效的发夹打开。还可以通过响应电离辐射 (IR) 的 ATM 和响应紫外线 (UV) 辐射的 ATR 磷酸化。
疾病：
DCLRE1C 的缺陷是严重联合免疫缺陷常染色体隐性 T 细胞的一个原因。阴性/B 细胞阴性/NK 细胞阳性，对电离辐射敏感 (RSSCID) [MIM:602450]。 SCID 是指一组具有遗传和临床异质性的罕见先天性疾病，其特征是体液和细胞介导的免疫受损、白细胞减少以及抗体水平低或缺失。 SCID 患者在婴儿期就出现反复、持续的机会性微生物感染。所有类型 SCID 的共同特征是由于 T 细胞发育缺陷而缺乏 T 细胞介导的细胞免疫。受 RS-SCID 影响的个体在编码关节形成和完成 V(D)J 重组所必需的 DNA 修复机制中表现出缺陷。此类患者的一部分细胞表现出放射敏感性增加。
DCLRE1C 缺陷是严重联合免疫缺陷阿萨巴斯坎型 (SCIDA) [MIM:602450] 的原因。 SCIDA 是 RS-SCID 的变种，由讲阿萨巴斯卡语的美洲原住民的始祖突变引起，作为常染色体隐性遗传，在纳瓦霍人群中基因频率估计为 2.1%。受影响的个体表现出与 RS-SCID 中所见类似的临床症状和 DNA 修复缺陷。
DCLRE1C 缺陷是 Omenn 综合征 (OS) [MIM:603554] 的一个原因。 OS 的特征是与红皮病、肝脾肿大、淋巴结肿大和脱发相关的严重联合免疫缺陷。受影响个体的 T 淋巴细胞计数升高，且 T 细胞受体 (TCR) 受到限制。它们通常也缺乏 B 淋巴细胞，但具有正常的自然杀伤 (NK) 细胞功能 (T+ B- NK+)。
相似之处：
属于 DNA 修复金属-β-内酰胺酶 (DRMBL) 家族。
SWISS：
Q96SD1
基因 ID：
64421
数据库链接：
Entrez 基因：64421 人类
Omim：605988 人类
SwissProt：Q96SD1 人类
Unigene：656065 人类
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：大鼠（预测：人、小鼠、牛、马）
产品应用：WB=1:500-2000, ELISA=1: 5000-10000
尚未在其他应用中测试。
最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论分子：78kDa
细胞定位：细胞核
性 状：液体
浓 度：1mg/ml
免休原：KLH缀合合成肽，源自人DCLREC1C/Artemis: 301-400/692
亚 型：IgG
封装方法：Protein A亲和纯化
缓冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件：4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍：独特的 DNA 修复途径可最大限度地减少诱变事件的后果。活性氧 (ROS) 是具有不成对电子的高活性原子，有利于双链 DNA 断裂事件。阿耳忒弥斯（Artemis）以希腊保护儿童女神的名字命名，它是一种主要蛋白质，通过切除 DNA 的受损部分，使双链重新连接，从而有助于保存 DNA 中的双链断裂。 Artemis 是一种单链特异性 5' 至 3' 核酸外切酶，可与 DNA 依赖性蛋白激酶 (DNA-PKcs) 形成复合物。 DNA-PKcs 磷酸化 Artemis，Artemis 在 5' 和 3' 突出端和发夹上获得核酸内切活性。这些活性对于 V(D)J 重组以及非同源 DNA 末端连接中的 5' 和 3' 突出处理至关重要。人类 Artemis 蛋白突变会导致对 DNA 双链断裂诱导剂过敏以及 B 和 T 淋巴细胞缺失，这被称为“泡泡男孩”病或严重联合免疫缺陷病 (SCID)。人类 Artemis 基因定位于染色体 10p13，编码 577 个氨基酸的蛋白质。
功能：
V(D)J 重组所必需的，V(D)J 重组是外显子编码免疫球蛋白抗原结合域和T 细胞受体蛋白由单独的 V、(D) 和 J 基因片段组装而成。 V(D)J 重组由淋巴特异性 RAG 核酸内切酶复合物启动，该复合物产生位点特异性 DNA 双链断裂 (DSB)。这些 DSB 呈现两种类型的 DNA 末端结构：发夹密封的编码末端和磷酸化的平端信号末端。这些末端通过非同源末端连接（NHEJ）途径独立修复，分别形成编码接头和信号接头。该蛋白在分离时表现出单链特异性 5'-3' 核酸外切酶活性，并在与 PRKDC 形成复合物时获得 5' 和 3' 发夹和突出端的核酸内切活性。后一个活动对于在编码接头形成之前解决闭合发夹结构是特别需要的。也可能需要修复电离辐射诱导的复杂 DSB，这需要在 NHEJ 重新连接之前进行大量的末端处理。
亚细胞位置：
细胞核。
组织特异性：
普遍表达，在肾、肺、胰腺和胎盘中表达水平最高（mRNA 水平）。在胸腺或骨髓、V(D)J 重组位点中表达不增加。
翻译后修饰：
PRKDC 对未定义残基的磷酸化可能会刺激 5' 和 3' 发夹上的核酸内切活性，悬垂。即使在磷酸化后，PRKDC 也必须保持存在，以实现有效的发夹打开。还可以通过响应电离辐射 (IR) 的 ATM 和响应紫外线 (UV) 辐射的 ATR 磷酸化。
疾病：
DCLRE1C 的缺陷是严重联合免疫缺陷常染色体隐性 T 细胞的一个原因。阴性/B 细胞阴性/NK 细胞阳性，对电离辐射敏感 (RSSCID) [MIM:602450]。 SCID 是指一组具有遗传和临床异质性的罕见先天性疾病，其特征是体液和细胞介导的免疫受损、白细胞减少以及抗体水平低或缺失。 SCID 患者在婴儿期就出现反复、持续的机会性微生物感染。所有类型 SCID 的共同特征是由于 T 细胞发育缺陷而缺乏 T 细胞介导的细胞免疫。受 RS-SCID 影响的个体在编码关节形成和完成 V(D)J 重组所必需的 DNA 修复机制中表现出缺陷。此类患者的一部分细胞表现出放射敏感性增加。
DCLRE1C 缺陷是严重联合免疫缺陷阿萨巴斯坎型 (SCIDA) [MIM:602450] 的原因。 SCIDA 是 RS-SCID 的变种，由讲阿萨巴斯卡语的美洲原住民的始祖突变引起，作为常染色体隐性遗传，在纳瓦霍人群中基因频率估计为 2.1%。受影响的个体表现出与 RS-SCID 中所见类似的临床症状和 DNA 修复缺陷。
DCLRE1C 缺陷是 Omenn 综合征 (OS) [MIM:603554] 的一个原因。 OS 的特征是与红皮病、肝脾肿大、淋巴结肿大和脱发相关的严重联合免疫缺陷。受影响个体的 T 淋巴细胞计数升高，且 T 细胞受体 (TCR) 受到限制。它们通常也缺乏 B 淋巴细胞，但具有正常的自然杀伤 (NK) 细胞功能 (T+ B- NK+)。
相似之处：
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64421
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