别名：Cone rod homeobox; Cone rod homeobox protein; Cone-rod homeobox protein; CORD 2; CRD; CRX; CRX_HUMAN; LCA 7; LCA7; Orthodenticle homeobox 3; OTX 3; OTX3.
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：大鼠（预测：人、小鼠、狗、牛、马、羊、猫）
产品应用：IHC-P=1: 100-500、IHC-F=1:100-500、ICC=1:100-500、IF=1:100-500、ELISA=1:5000-10000
尚未在其他应用中测试。
最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论核心：32kDa
细胞定位细胞：核
性 状：液体
浓度 度：1mg/ml
/>免休原：KLH 缀合人源 CORD2 合成肽：1-100/299
亚 型：IgG
收缩方法：Protein A 亲和纯化
缓冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件：4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍：该基因编码的蛋白质是感光细胞特异性转录因子，在感光细胞的分化中发挥作用。这种同源结构域蛋白对于维持正常视锥细胞和视杆细胞功能是必需的。该基因的突变与光感受器变性、Leber 先天性黑蒙 III 型和常染色体显性锥杆营养不良 2 有关。该基因的几种选择性剪接转录本变体已被描述，但某些变体的全长性质尚未确定。 [RefSeq 提供，2008 年 7 月]
功能：结合并反式激活序列 5'-TAATC[CA]-3'，该序列位于多个光感受器特异性基因（包括视蛋白基因）的上游。与其他转录因子协同作用，例如NRL 和 RX，调节感光细胞特异性基因转录。对于维持哺乳动物感光细胞至关重要。
亚细胞位置：细胞核。
组织特异性：视网膜。
疾病：CRX 缺陷是导致 Leber 先天性黑蒙 7 型 (LCA7) [MIM: 613829]。 LCA 是指一组临床和遗传上异质的儿童视网膜变性，通常以常染色体隐性方式遗传。通过视网膜电图检查，受影响的婴儿几乎没有或没有视网膜感光功能。 LCA 是婴儿和儿童先天性视力障碍最常见的遗传原因。
CRX 缺陷是色素性视网膜炎 (RP) 的一个原因 [MIM:268000]。 RP导致视网膜感光细胞变性。患者通常患有夜视盲和中周边视野丧失。随着病情的进展，他们会失去远周边视野，最终也失去中心视力。
相似之处：属于配对同源盒家族。
包含 1 个同源盒 DNA 结合域。
SWISS： O43186
基因 ID：1406
数据库链接：
Entrez 基因：1406 人类
Entrez 基因：280756 牛
Entrez 基因：12951 小鼠
Entrez 基因： 60446 大鼠
Omim：602225 人类
SwissProt：Q9XSK0 牛
SwissProt：Q8SQ03 狗
SwissProt：O43186 人类
SwissProt：O54751 小鼠
Unigene：617342 人类
Unigene：633434 人类
Unigene：639114 人类
Unigene：441911 小鼠
Unigene：44287 大鼠
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：大鼠（预测：人、小鼠、狗、牛、马、羊、猫）
产品应用：IHC-P=1: 100-500、IHC-F=1:100-500、ICC=1:100-500、IF=1:100-500、ELISA=1:5000-10000
尚未在其他应用中测试。
最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论核心：32kDa
细胞定位细胞：核
性 状：液体
浓度 度：1mg/ml
/>免休原：KLH 缀合人源 CORD2 合成肽：1-100/299
亚 型：IgG
收缩方法：Protein A 亲和纯化
缓冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件：4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍：该基因编码的蛋白质是感光细胞特异性转录因子，在感光细胞的分化中发挥作用。这种同源结构域蛋白对于维持正常视锥细胞和视杆细胞功能是必需的。该基因的突变与光感受器变性、Leber 先天性黑蒙 III 型和常染色体显性锥杆营养不良 2 有关。该基因的几种选择性剪接转录本变体已被描述，但某些变体的全长性质尚未确定。 [RefSeq 提供，2008 年 7 月]
功能：结合并反式激活序列 5'-TAATC[CA]-3'，该序列位于多个光感受器特异性基因（包括视蛋白基因）的上游。与其他转录因子协同作用，例如NRL 和 RX，调节感光细胞特异性基因转录。对于维持哺乳动物感光细胞至关重要。
亚细胞位置：细胞核。
组织特异性：视网膜。
疾病：CRX 缺陷是导致 Leber 先天性黑蒙 7 型 (LCA7) [MIM: 613829]。 LCA 是指一组临床和遗传上异质的儿童视网膜变性，通常以常染色体隐性方式遗传。通过视网膜电图检查，受影响的婴儿几乎没有或没有视网膜感光功能。 LCA 是婴儿和儿童先天性视力障碍最常见的遗传原因。
CRX 缺陷是色素性视网膜炎 (RP) 的一个原因 [MIM:268000]。 RP导致视网膜感光细胞变性。患者通常患有夜视盲和中周边视野丧失。随着病情的进展，他们会失去远周边视野，最终也失去中心视力。
相似之处：属于配对同源盒家族。
包含 1 个同源盒 DNA 结合域。
SWISS： O43186
基因 ID：1406
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Entrez 基因：280756 牛
Entrez 基因：12951 小鼠
Entrez 基因： 60446 大鼠
Omim：602225 人类
SwissProt：Q9XSK0 牛
SwissProt：Q8SQ03 狗
SwissProt：O43186 人类
SwissProt：O54751 小鼠
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