别名：3H11AG;
Bardet-Biedl syndrome 14 protein;
BBS14;
Cancer/testis antigen 87;
CE290_HUMAN;
Centrosomal protein 290kDa;
Centrosomal protein of 290 kDa;
Cep290;
CT87;
CTCL tumor antigen se2 2;
FLJ13615;
FLJ21979;
JBTS5;
JBTS6;
KIAA0373;
LCA10;
Meckel syndrome, type 4;
MKS4;
Monoclonal; 3H11 antigen;
Nephrocystin 6;
Nephrocystin-6;
NPHP6;
POC3;
POC3 centriolar protein homolog;
Prostate cancer antigen T21;
rd16;
SLSN6 1, 2, 5;
SLSN6;
Tumor antigen se2-2.
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：小鼠（预测：人、大鼠、狗、牛、马、羊）
产品应用：IHC-P=1:100- 500、IHC-F=1:100-500、ICC=1:100-500、IF=1:100-500、ELISA=1:5000-10000
尚未在其他应用中测试。
最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论模型：291kDa
细胞定位：细胞浆
性 状：液体
浓 度：1mg/ml
免休原：KLH 人 CEP290 缀合合成肽：131-230/2479
亚 型：IgG
密封方式：Protein A 亲和纯化
缓冲液：0.01M TBS (pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件：4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍：该基因编码的蛋白质具有 13 个推定的卷曲螺旋结构域、一个与 SMC 染色体分离 ATP 酶同源的区域、6 个 KID 基序、3 个原肌球蛋白同源结构域和 1 个 ATP/GTP 结合位点基序 A。该蛋白质定位于中心体和纤毛并具有 N-糖基化、酪氨酸硫酸化、磷酸化、N-肉豆蔻酰化和酰胺化位点。该基因的突变与朱伯特综合征和肾痨有关，而针对该蛋白质的抗体的存在与多种癌症有关。 [由 RefSeq 提供，2008 年 7 月
功能：激活 ATF4 介导的转录。视网膜感光细胞中睫状体和光转导蛋白的正确定位所必需的；可能在纤毛运输过程中发挥作用。
亚细胞位置：细胞质>细胞骨架>中心体。核。细胞投影 > 纤毛。连接感光细胞的纤毛，肾髓内集合管细胞的纤毛基部。
组织特异性：普遍存在。在胎盘中强烈表达，在大脑中表达较弱。
疾病：CEP290 缺陷是 5 型 Joubert 综合征 (JBTS5) [MIM:610188] 的原因。 Joubert 综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是小脑蚓部发育不全，伴有突出的小脑上脚（轴向磁共振成像上的“磨牙征”）、精神运动迟缓、肌张力低下、共济失调、动眼神经失用和新生儿呼吸异常。 JBTS5 具有 Joubert 综合征的神经学和神经放射学特征，以及以肾痨为特征的严重视网膜营养不良和/或进行性肾衰竭。
CEP290 缺陷是 6 型 Senior-Loken 综合征 (SLSN6) [MIM:610189] 的一个原因。 Senior-Loken 综合征也称为青少年肾结核伴莱伯黑蒙。它是一种常染色体隐性遗传性肾视网膜疾病，其特征是肾脏过滤单位进行性消耗，伴或不伴髓质囊性肾病，以及进行性眼病。
CEP290 缺陷是 Leber 先天性黑蒙型的病因10 (LCA10) [MIM:611755]。 LCA 是指一组临床和遗传上异质的儿童视网膜变性，通常以常染色体隐性方式遗传。通过视网膜电图检查，受影响的婴儿几乎没有或没有视网膜感光功能。 LCA 是婴儿和儿童先天性视力障碍最常见的遗传原因。
Note=存在针对 CEP290 的抗体在皮肤 T 细胞淋巴瘤患者的血清中存在，但在健康对照人群中没有。
CEP290 缺陷是导致 14 型 Bardet-Biedl 综合征 (BBS14) [MIM:209900] 的原因。一种综合征，其特征通常为严重的色素性视网膜病变、早发性肥胖、多指畸形、生殖器发育不全、肾畸形和智力低下。次要特征包括糖尿病、高血压和先天性心脏病。遗传是常染色体隐性遗传，但在某些情况下，疾病表现可能需要三个突变等位基因（一个基因座两个，第二个基因座三个）。
SWISS:O15078
基因 ID ：80184
数据库链接：
Entrez Gene：80184 Human
Omim：610142 Human
wissProt：O15078 Human
Unigene：150444 Human
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：小鼠（预测：人、大鼠、狗、牛、马、羊）
产品应用：IHC-P=1:100- 500、IHC-F=1:100-500、ICC=1:100-500、IF=1:100-500、ELISA=1:5000-10000
尚未在其他应用中测试。
最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论模型：291kDa
细胞定位：细胞浆
性 状：液体
浓 度：1mg/ml
免休原：KLH 人 CEP290 缀合合成肽：131-230/2479
亚 型：IgG
密封方式：Protein A 亲和纯化
缓冲液：0.01M TBS (pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件：4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍：该基因编码的蛋白质具有 13 个推定的卷曲螺旋结构域、一个与 SMC 染色体分离 ATP 酶同源的区域、6 个 KID 基序、3 个原肌球蛋白同源结构域和 1 个 ATP/GTP 结合位点基序 A。该蛋白质定位于中心体和纤毛并具有 N-糖基化、酪氨酸硫酸化、磷酸化、N-肉豆蔻酰化和酰胺化位点。该基因的突变与朱伯特综合征和肾痨有关，而针对该蛋白质的抗体的存在与多种癌症有关。 [由 RefSeq 提供，2008 年 7 月
功能：激活 ATF4 介导的转录。视网膜感光细胞中睫状体和光转导蛋白的正确定位所必需的；可能在纤毛运输过程中发挥作用。
亚细胞位置：细胞质>细胞骨架>中心体。核。细胞投影 > 纤毛。连接感光细胞的纤毛，肾髓内集合管细胞的纤毛基部。
组织特异性：普遍存在。在胎盘中强烈表达，在大脑中表达较弱。
疾病：CEP290 缺陷是 5 型 Joubert 综合征 (JBTS5) [MIM:610188] 的原因。 Joubert 综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是小脑蚓部发育不全，伴有突出的小脑上脚（轴向磁共振成像上的“磨牙征”）、精神运动迟缓、肌张力低下、共济失调、动眼神经失用和新生儿呼吸异常。 JBTS5 具有 Joubert 综合征的神经学和神经放射学特征，以及以肾痨为特征的严重视网膜营养不良和/或进行性肾衰竭。
CEP290 缺陷是 6 型 Senior-Loken 综合征 (SLSN6) [MIM:610189] 的一个原因。 Senior-Loken 综合征也称为青少年肾结核伴莱伯黑蒙。它是一种常染色体隐性遗传性肾视网膜疾病，其特征是肾脏过滤单位进行性消耗，伴或不伴髓质囊性肾病，以及进行性眼病。
CEP290 缺陷是 Leber 先天性黑蒙型的病因10 (LCA10) [MIM:611755]。 LCA 是指一组临床和遗传上异质的儿童视网膜变性，通常以常染色体隐性方式遗传。通过视网膜电图检查，受影响的婴儿几乎没有或没有视网膜感光功能。 LCA 是婴儿和儿童先天性视力障碍最常见的遗传原因。
Note=存在针对 CEP290 的抗体在皮肤 T 细胞淋巴瘤患者的血清中存在，但在健康对照人群中没有。
CEP290 缺陷是导致 14 型 Bardet-Biedl 综合征 (BBS14) [MIM:209900] 的原因。一种综合征，其特征通常为严重的色素性视网膜病变、早发性肥胖、多指畸形、生殖器发育不全、肾畸形和智力低下。次要特征包括糖尿病、高血压和先天性心脏病。遗传是常染色体隐性遗传，但在某些情况下，疾病表现可能需要三个突变等位基因（一个基因座两个，第二个基因座三个）。
SWISS:O15078
基因 ID ：80184
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Entrez Gene：80184 Human
Omim：610142 Human
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