别名：Bardet-Biedl syndrome 7; Bardet-Biedl syndrome 7 protein; BBS2-like 1; BBS7_HUMAN.
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：(预测:人,小鼠,大鼠,鸡,狗,猪,牛,马,兔,羊)
产品应用：WB =1:500-2000，IHC-P=1:100-500，IHC-F=1:100-500，ICC=1:100-500，IF=1:100-500，ELISA=1:5000-10000
尚未在其他应用中进行测试。
最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论基础：80kDa
细胞定位：细胞浆细胞膜
性状：液体
浓 度：1mg/ml
免休原：KLH缀合合成肽，源自人BBS7: 551-620/715
亚 型：IgG
密封方法： Protein A亲和纯化
缓冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件：4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍： Bardet-Biedl 综合征 (BBS) 是一种多效性遗传性疾病，其特征为肥胖、光感受器变性、多指畸形、生殖器功能减退、肾脏异常和发育迟缓。 BBS 患者患糖尿病、高血压和先天性心脏病的风险也会增加。 BBS 是一种异质性疾病，映射到八个基因位点并编码八种蛋白质：BBS1-BBS8。五种 BBS 蛋白编码基底体或纤毛蛋白，表明 BBS 是一种纤毛功能障碍性疾病。 BBS2 包含两个重叠基因：BBS2L1 和 BBS2L2。 BBSL1 被重命名为 BBS7，而 BBS2L2 独立发挥 BBS1 的功能。 BBS7含有672个氨基酸，在大多数人体组织中以低至中等水平表达。
功能：BBS7是一种广泛表达的蛋白质，与BBS2相似。 BBS7 缺陷是导致 7 型 Bardet-Biedl 综合征 (BBS7) 的原因，这是一种遗传异质性疾病，其特征通常是严重的色素性视网膜病变、早发性肥胖、多指、生殖器功能减退、肾畸形和智力低下。编码的蛋白质可能在眼睛、四肢、心脏和生殖系统的发育中发挥作用。已鉴定出该基因的两种编码不同亚型的转录变体。
亚基：BBSome复合体的一部分，包含BBS1、BBS2、BBS4、BBS5、BBS7、BBS8、BBS9和BBIP10。 BBSome 复合物与 PCM1 和微管蛋白结合。与 BBS2 交互（通过 C 端）。与CCDC28B相互作用。
亚细胞位置：细胞投射、纤毛膜。细胞质
组织特异性：soform 2 普遍表达。同工型 1 在视网膜、肺、肝脏、睾丸、卵巢、前列腺、小肠、肝脏、大脑、心脏和胰腺中表达。
疾病：注意=纤毛功能障碍会导致多种疾病，统称为纤毛病。重叠的临床特征包括视网膜变性、肾囊性病变、骨骼异常、各种器官纤维化以及中枢和周围神经系统的一系列复杂的解剖和功能缺陷。纤毛病的疾病范围包括 Meckel-Gruber 综合征、Bardet-Biedl 综合征、Joubert 综合征、肾病、Senior-Loken 综合征和 Jeune 窒息性胸廓营养不良等。单基因座等位性不足以解释此类疾病的可变外显率和表达性，因此表明睫状蛋白质组（包括 BBS7）多个位点的变异会影响临床结果。 BBS7 缺陷是导致 Bardet-Biedl 综合征 7 型 (BBS7) [MIM:209900] 的原因。 Bardet-Biedl 综合征 (BBS) 是一种遗传异质性疾病，其特征通常是严重的色素性视网膜病变、早发性肥胖、多指、生殖器功能减退、肾畸形和智力低下。次要特征包括糖尿病、高血压和先天性心脏病。 BBS 的发生率相对较高的是科威特的阿拉伯混居人口和整个中东的贝都因部落，这很可能是由于这些人口的近亲率高和创始人效应所致。遗传为常染色体隐性遗传，但在某些情况下，疾病表现可能需要三个突变等位基因（一个基因座两个，第二个基因座三个）。
SWISS:Q8IWZ6
基因 ID ：55212
数据库链接：
Entrez 基因：55212 人类
Entrez 基因：71492 小鼠
Entrez 基因：361930 大鼠
Omim：607590 人类
SwissProt： Q8IWZ6 人类
SwissProt：Q8K2G4 小鼠
Unigene：591694 人类
Unigene：286187 小鼠
Unigene：28442 大鼠
BBS蛋白是一类研究早期儿童认知应激相关的研究其中的一种。巴尔得-别德尔综合征（Bardet-Biedl Syndrome，BBS）的特征为不同程度的发育、遗传延迟、色素进展损伤、多指和肾脏异常。
抗体来源：兔
克隆类型：多克隆
交叉反应：(预测:人,小鼠,大鼠,鸡,狗,猪,牛,马,兔,羊)
产品应用：WB =1:500-2000，IHC-P=1:100-500，IHC-F=1:100-500，ICC=1:100-500，IF=1:100-500，ELISA=1:5000-10000
尚未在其他应用中进行测试。
最佳稀释度/浓度应由最终用户确定。
理论基础：80kDa
细胞定位：细胞浆细胞膜
性状：液体
浓 度：1mg/ml
免休原：KLH缀合合成肽，源自人BBS7: 551-620/715
亚 型：IgG
密封方法： Protein A亲和纯化
缓冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol。
保存条件：4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍： Bardet-Biedl 综合征 (BBS) 是一种多效性遗传性疾病，其特征为肥胖、光感受器变性、多指畸形、生殖器功能减退、肾脏异常和发育迟缓。 BBS 患者患糖尿病、高血压和先天性心脏病的风险也会增加。 BBS 是一种异质性疾病，映射到八个基因位点并编码八种蛋白质：BBS1-BBS8。五种 BBS 蛋白编码基底体或纤毛蛋白，表明 BBS 是一种纤毛功能障碍性疾病。 BBS2 包含两个重叠基因：BBS2L1 和 BBS2L2。 BBSL1 被重命名为 BBS7，而 BBS2L2 独立发挥 BBS1 的功能。 BBS7含有672个氨基酸，在大多数人体组织中以低至中等水平表达。
功能：BBS7是一种广泛表达的蛋白质，与BBS2相似。 BBS7 缺陷是导致 7 型 Bardet-Biedl 综合征 (BBS7) 的原因，这是一种遗传异质性疾病，其特征通常是严重的色素性视网膜病变、早发性肥胖、多指、生殖器功能减退、肾畸形和智力低下。编码的蛋白质可能在眼睛、四肢、心脏和生殖系统的发育中发挥作用。已鉴定出该基因的两种编码不同亚型的转录变体。
亚基：BBSome复合体的一部分，包含BBS1、BBS2、BBS4、BBS5、BBS7、BBS8、BBS9和BBIP10。 BBSome 复合物与 PCM1 和微管蛋白结合。与 BBS2 交互（通过 C 端）。与CCDC28B相互作用。
亚细胞位置：细胞投射、纤毛膜。细胞质
组织特异性：soform 2 普遍表达。同工型 1 在视网膜、肺、肝脏、睾丸、卵巢、前列腺、小肠、肝脏、大脑、心脏和胰腺中表达。
疾病：注意=纤毛功能障碍会导致多种疾病，统称为纤毛病。重叠的临床特征包括视网膜变性、肾囊性病变、骨骼异常、各种器官纤维化以及中枢和周围神经系统的一系列复杂的解剖和功能缺陷。纤毛病的疾病范围包括 Meckel-Gruber 综合征、Bardet-Biedl 综合征、Joubert 综合征、肾病、Senior-Loken 综合征和 Jeune 窒息性胸廓营养不良等。单基因座等位性不足以解释此类疾病的可变外显率和表达性，因此表明睫状蛋白质组（包括 BBS7）多个位点的变异会影响临床结果。 BBS7 缺陷是导致 Bardet-Biedl 综合征 7 型 (BBS7) [MIM:209900] 的原因。 Bardet-Biedl 综合征 (BBS) 是一种遗传异质性疾病，其特征通常是严重的色素性视网膜病变、早发性肥胖、多指、生殖器功能减退、肾畸形和智力低下。次要特征包括糖尿病、高血压和先天性心脏病。 BBS 的发生率相对较高的是科威特的阿拉伯混居人口和整个中东的贝都因部落，这很可能是由于这些人口的近亲率高和创始人效应所致。遗传为常染色体隐性遗传，但在某些情况下，疾病表现可能需要三个突变等位基因（一个基因座两个，第二个基因座三个）。
SWISS:Q8IWZ6
基因 ID ：55212
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Entrez 基因：55212 人类
Entrez 基因：71492 小鼠
Entrez 基因：361930 大鼠
Omim：607590 人类
SwissProt： Q8IWZ6 人类
SwissProt：Q8K2G4 小鼠
Unigene：591694 人类
Unigene：286187 小鼠
Unigene：28442 大鼠
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