别名：AOA 1; AOA; AOA; AOA1; AOA1; Aprataxin; Aprataxin; Aprataxin homolog; APTX; APTX; APTX_HUMAN; Ataxia 1 early onset with hypoalbuminemia; Ataxia 1 early onset with hypoalbuminemia; Ataxia1 early onset with hypoalbuminemia; AXA 1; AXA1; AXA1; EAOH; EAOH; EOAHA; EOAHA; FHA HIT; FHA HIT; FHA-HIT; FLJ20157; FLJ20157; Forkhead associated domain histidine triad like; Forkhead associated domain histidine triad like; Forkhead associated domain histidine triad like protein; Forkhead-associated domain histidine triad-like protein; MGC1072; MGC1072.
克隆类型：多克隆
交叉反应：(预测: Human,Mouse,Rat,Horse,Rabbit,Sheep)
产品应用：IHC-P=1:100-500, IHC-F=1:100 -500，ICC=1:100-500，IF=1:100-500，ELISA=1:5000-10000
尚未在其他应用中进行测试。
最佳稀释度/浓度应由
理论分子：41kDa
细胞定位：核
性 状：液体
浓 度：1mg/ml
免疫原：KLH缀合合成肽衍生from human Aprataxin: 221-320/356
亚 型：IgG
密封方法：Protein A 亲和纯化
缓冲冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 和 50% 甘油。
保存条件：4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍： Aprataxin 是一种核蛋白，存在于核质和核仁中，是组氨酸三联体 (HIT) 超家族的成员。 Aprataxin 参与 DNA 单链断裂修复，介导蛋白质-蛋白质与响应 DNA 损伤的分子的相互作用。 Aprataxin 包含三个保守结构域：介导蛋白质-蛋白质相互作用的 N 端叉头相关 (FHA) 结构域、类似于 Hint 的 HIT 结构域和 C 端锌指结构域。 APTX（编码 Aprataxin 的基因）的功能突变会破坏 Aprataxin 蛋白的稳定性，并导致一种罕见的神经系统疾病，称为共济失调-动眼神经失用症，其特征是头部和眼睛的异常运动。这些突变要么针对 HIT 结构域，要么将蛋白质 N 末端截断为锌指。
功能：
DNA 结合蛋白参与单链 DNA 断裂修复、双链 DNA 断裂修复和碱基修复切除修复。解决在碱基切除位点或当 DNA 连接酶试图修复活性氧诱导的不可连接断裂时形成的无效 DNA 连接中间体。催化与 5'-磷酸末端共价连接的腺苷酸基团的释放，从而产生可有效重新连接的 5'-磷酸末端。还可水解腺苷 5'-单磷酸酰胺 (AMP-NH(2)) 和二腺苷四磷酸 (AppppA)，但催化活性较低。
亚基：
与单链断裂修复蛋白 XRCC1 相互作用， XRCC4、ADPRT 和 p53/TP53。与 NCL 相互作用。与 MDC1（磷酸化）相互作用（通过 FHA 样结构域）。
亚细胞位置：
细胞核、核质。细胞核、核仁。在基因毒性应激下，与 XRCC1 共定位于 DNA 损伤位点。与 MDC1 共定位于 DNA 双链断裂位点。核仁定位需要与 NCL 相互作用。
组织特异性：
广泛表达。在大脑中，它在后皮质、小脑、海马和嗅球中表达。与异构体 2 相比，异构体 1 在大脑皮层和小脑中高度表达。
疾病：
APTX 缺陷是共济失调-动眼神经失用综合征 (AOA) [MIM:208920] 的原因。 AOA 是一种常染色体隐性遗传综合征，其特征为早发性小脑共济失调、动眼神经失用、早期反射消失和晚期周围神经病变。
APTX 缺陷是辅酶 Q10 缺乏 (COQ10D) 的一个原因 [MIM:607426]。辅酶 Q10 缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，其表现各异。它可能与三种主要的临床表型相关：主要是累及中枢神经系统的肌病型、伴有肾功能障碍的婴儿脑肌病和伴有小脑萎缩的共济失调型。
相似之处：
含有 1 个 C2H2 型锌
含有1个FHA样结构域。
含有1个HIT结构域。
SWISS：
Q7Z2E3
基因ID：
54840
数据库链接：
Entrez 基因：54840 人类
Omim：606350 人类
SwissProt：Q7Z2E3 人类
Unigene：20158 人类
：
克隆类型：多克隆
交叉反应：(预测: Human,Mouse,Rat,Horse,Rabbit,Sheep)
产品应用：IHC-P=1:100-500, IHC-F=1:100 -500，ICC=1:100-500，IF=1:100-500，ELISA=1:5000-10000
尚未在其他应用中进行测试。
最佳稀释度/浓度应由
理论分子：41kDa
细胞定位：核
性 状：液体
浓 度：1mg/ml
免疫原：KLH缀合合成肽衍生from human Aprataxin: 221-320/356
亚 型：IgG
密封方法：Protein A 亲和纯化
缓冲冲液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 和 50% 甘油。
保存条件：4℃运输。 -20°C 保存一年。避免重复冷冻/解冻循环。
注意事项：本产品仅供研究使用，不得用于人体、治疗或诊断应用。
PubMed：PubMed
产品介绍： Aprataxin 是一种核蛋白，存在于核质和核仁中，是组氨酸三联体 (HIT) 超家族的成员。 Aprataxin 参与 DNA 单链断裂修复，介导蛋白质-蛋白质与响应 DNA 损伤的分子的相互作用。 Aprataxin 包含三个保守结构域：介导蛋白质-蛋白质相互作用的 N 端叉头相关 (FHA) 结构域、类似于 Hint 的 HIT 结构域和 C 端锌指结构域。 APTX（编码 Aprataxin 的基因）的功能突变会破坏 Aprataxin 蛋白的稳定性，并导致一种罕见的神经系统疾病，称为共济失调-动眼神经失用症，其特征是头部和眼睛的异常运动。这些突变要么针对 HIT 结构域，要么将蛋白质 N 末端截断为锌指。
功能：
DNA 结合蛋白参与单链 DNA 断裂修复、双链 DNA 断裂修复和碱基修复切除修复。解决在碱基切除位点或当 DNA 连接酶试图修复活性氧诱导的不可连接断裂时形成的无效 DNA 连接中间体。催化与 5'-磷酸末端共价连接的腺苷酸基团的释放，从而产生可有效重新连接的 5'-磷酸末端。还可水解腺苷 5'-单磷酸酰胺 (AMP-NH(2)) 和二腺苷四磷酸 (AppppA)，但催化活性较低。
亚基：
与单链断裂修复蛋白 XRCC1 相互作用， XRCC4、ADPRT 和 p53/TP53。与 NCL 相互作用。与 MDC1（磷酸化）相互作用（通过 FHA 样结构域）。
亚细胞位置：
细胞核、核质。细胞核、核仁。在基因毒性应激下，与 XRCC1 共定位于 DNA 损伤位点。与 MDC1 共定位于 DNA 双链断裂位点。核仁定位需要与 NCL 相互作用。
组织特异性：
广泛表达。在大脑中，它在后皮质、小脑、海马和嗅球中表达。与异构体 2 相比，异构体 1 在大脑皮层和小脑中高度表达。
疾病：
APTX 缺陷是共济失调-动眼神经失用综合征 (AOA) [MIM:208920] 的原因。 AOA 是一种常染色体隐性遗传综合征，其特征为早发性小脑共济失调、动眼神经失用、早期反射消失和晚期周围神经病变。
APTX 缺陷是辅酶 Q10 缺乏 (COQ10D) 的一个原因 [MIM:607426]。辅酶 Q10 缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，其表现各异。它可能与三种主要的临床表型相关：主要是累及中枢神经系统的肌病型、伴有肾功能障碍的婴儿脑肌病和伴有小脑萎缩的共济失调型。
相似之处：
含有 1 个 C2H2 型锌
含有1个FHA样结构域。
含有1个HIT结构域。
SWISS：
Q7Z2E3
基因ID：
54840
数据库链接：
Entrez 基因：54840 人类
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